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Zusätzlich ist die vollständige Liste der veralteten Einträge, die nicht mehr Teil der Orphanet-Nomenklatur sind, in alphabetischer Reihenfolge im zweiten Register der Tabelle aufgeführt. Hier kann die aktive Zielkrankheit (und der entsprechenden ORPHA-Code) nachgeschlagen werden, die anstelle der veralteten Entität verwendet werden muss.
9. Apr. 2019 · Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für Herz- und Lungenforschung in Bad Nauheim haben jetzt neuartige Werkzeuge wie CRISPR eingesetzt, um eine solche molekulare Maschinerie zu entschlüsseln. Demnach mildern verwandte Gene, die nun aktiver sind, die Folgen des Gendefekts ab. „Anhand von Daten aus früheren Studien gingen wir davon aus ...
Die seltenen Gendefekte werden familiär vererbt oder sind Folge einer Mutation in der Embryonalentwicklung. Es gibt aber auch seltene Infektionskrankheiten wie Tuberkulose , seltene Autoimmunkrankheiten wie Lupus erythematodes und seltene Krebsformen wie Knochenkrebs , die erst im Laufe des Lebens entstehen und allenfalls durch genetische Anlagen begünstigt werden.
28. Sept. 2023 · Seltener Gendefekt SMARD: Wir können helfen, Jules Leben zu retten Seit ihrer Geburt leidet die inzwischen fünfjährige Jule am SMARD. Dieser lebensbedrohliche Gen-Defekt ist sehr selten – Jule ist die einzige Betroffene in Deutschland. Fünf erreichte Lebensjahre sind bei SMARD-Patienten schon ein kleines Wunder. Denn der Gendefekt bringt ...
Seltene hereditäre Stoffwechselerkrankungen. In diesem Kapitel werden die seltenen. Stoffwechselerkrankungen abgehandelt. Sie umfassen verschiedene Störungen des Intermediärstoffwechsels, die durch vererbte Enzymdefekte verursacht werden, welche die Verstoffwechselung selbst sowie den Transport der Substrate oder Produkte betreffen können.
28. März 2024 · Vasquez-Syndrom ( Fettleibigkeit) Vaquez-Osler-Syndrom. Varadi-Papp-Syndrom. Variköser Syndromkomplex ( Varizen) Vasoneurotisches Syndrom. Vegetatives Syndrom. Velo-kardio-faziales Syndrom (auch: Shprintzen-Syndrom, Deletion -22q-Syndrome, CATCH 22) Vena-Cava-Syndrom / Vena-cava-Kompressionssyndrom.
10. Okt. 2023 · Das DiGeorge-Syndrom wird durch einen Gendefekt verursacht, der als 22q11-Deletion bezeichnet wird. Das Syndrom wird normalerweise nicht von den Eltern an die Kinder weitergegeben, kann aber in einigen Fällen auftreten. Es wird oft kurz nach der Geburt durch eine Blutuntersuchung diagnostiziert, bei der der Gendefekt festgestellt wird.
