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Vor einem Tag · Ein Defekt von PHT1R manifestiert sich durch verschiedene Krankheitsbilder. Eines davon ist als metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen (JMC) bekannt. Es handelt sich um eine sehr seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Weltweit sind nur sehr wenige Fälle bekannt. Zu den Symptomen gehören u.a. Hypophosphatämie, Hyperkalzämie und ...
