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Übersicht über Chromosom- und Gendefekte – Erfahren Sie in der MSD Manuals Ausgabe für Patienten etwas über die Ursachen, Symptome, Diagnosen und Behandlungen.
Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen. Es wird unterschieden zwischen gutartigen Erkrankungen und Tumorerkrankungen. Erbkrankheiten. Erbliche Tumorerkrankungen. Erbliches Malignes Melanom. Erbliches Mammakarzinom. Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP)
ErkrankungErbgangChromosom /genBeschreibungAutosomal rezessivChromosom 11, Lokus q14-21, Chromosom 15, ...Fehlende Synthese von Melanin führt zu ...Autosomal rezessivChromosom 14, Lokus q32.1Erhöhtes Risiko auf Leberzirrhose oder ...Autosomal dominantChromosom 4, Lokus p16.3Tödlich verlaufende motorische und ...Autosomal rezessivUnbehandelt oft tödliche intrazelluläre ...Genetische Erkrankungen sind Störungen, die durch Anomalien in einem oder mehreren Genen oder Chromosomen verursacht werden. Einige genetische Erkrankungen sind erblich bedingt und andere treten spontan auf. Erbliche genetische Erkrankungen werden von Generation zur Generation weitergegeben.
Die vielen möglichen Schäden, die an Genen (an den Chromosomen) entstehen können, führen zu einer Vielzahl möglicher Erbkrankheiten. Inhaltsverzeichnis. 1 Was sind Erbkrankheiten? 2 Was sind Gene? 3 Ursachen. 4 Symptome und Verlauf. 5 Typen und Formen. 6 Behandlung und Therapie. 7 Prognose. 8 Quellen. Was sind Erbkrankheiten?
Erfahren Sie, wie Chromosomendefekte in der Erbanlage entstehen, wie sie festgestellt werden und was sie für das Kind bedeuten. Lesen Sie auch, welche Chromosomenaberrationen es gibt und welche Krankheiten sie verursachen können.
Gene sind DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS oder DNA), die den Code für ein bestimmtes Protein enthalten, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, oder den Code für eine funktionale Ribonukleinsäure (RNA) enthalten. Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten.
Mit Ausnahme bestimmter Zellen (z. B. Samen- und Eizellen oder rote Blutkörperchen) enthält jede menschliche Zelle 23 Chromosomenpaare, d. h. insgesamt 46 Chromosomen. Es gibt 22 Paare nicht-geschlechtlicher Chromosomen (auch nummerierte oder autosomale Chromosomen genannt) und ein Paar Geschlechtschromosomen.
