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16. Sept. 2023 · Die Faktor-V-Leiden-Mutation wird autosomal-kodominant vererbt. Die Mutation des Faktor V ist mit einer Prävalenz von ca. 5 % in Europa der häufigste angeborene Thrombose-Risikofaktor. Das relative Thromboserisiko ist bei Heterozygoten 5–10-fach, bei Homozygoten 50–100-fach erhöht.
Die Faktor-V-Mutation Typ Leiden („Faktor-fünf-Mutation Typ Leiden“; häufig als FVL-Mutation abgekürzt) ist der häufigste angeborene thrombophile Risikomarker. Das Thromboserisiko ist bei heterozygoten Anlageträgern um das 4- bis 7-fache gegenüber der Normalbevölkerung erhöht.
Menschen mit heterozygotem Faktor-V Leiden haben ein etwa fünf bis zehnfach erhöhtes Risiko für eine Thrombose. Wenn von beiden Eltern ein defektes Gen vererbt wurde, wird das Risiko für eine Thrombose sogar um das 50- bis 100-Fache gesteigert.
Die Mutation ist in der heterozygoten Form mit einem fünf- bis zehnmal, in der homozygoten Form mit einem 50- bis 100mal höheren Thromboserisiko verbunden.
Liegt diese Faktor-V-Leiden-Mutation heterozygot vor, was bei ca. 0,5-5 % unserer Bevölkerung der Fall ist, so erhöht sich das Thromboserisiko dieser Personengruppe um den Faktor 5 bis 10. Bei homozygoten Anlageträgern (etwa 0,05-0,5 % der Bevölkerung) steigt das Risiko um das ca. 50- bis 100-fache.
Faktor-V-Leiden basiert auf einer Punktmutation. Die Mutation betrifft je das Gens, das für den Faktor V der Blutgerinnung kodiert. Faktor-V-Leiden entsteht durch eine Punktmutation im Gen für Faktor V (Mutation F506Q oder G169A). In Europa sind etwa 2-15% der Bevölkerung heterozygote Träger der FVL-Mutation.
Bei einer Frau, die heterozygote Trägerin des Faktors 5 Leiden ist, steigt das Thromboserisiko um das 20-30 fache. Bei der homozygoten Ausprägung des Faktors 5 Leiden steigt das Risiko sogar um das 200fache.
Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation existieren. reinerbige (homozygote) sowie; mischerbige (heterozygote) Formen. Das Thromboembolierisiko ist bei heterozygoten Formen um das Achtfache und bei homozygoten Formen um bis auf das 90-Fache erhöht.
Die FVL-Mutation wird autosomal dominant vererbt, wodurch selbst heterozygote Personen bereits ein etwa 3-fach erhöhtes Thromboserisiko haben (ca. 5 % der europäischen Bevölkerung). Etwa 0,05-0,5 % in Europa haben das Merkmal homozygot geerbt (50 bis 80-fach höheres Risiko).
Infolge einer Mutation des Gerinnungsfaktors V kommt es zu einer verminderten Inaktivierung dieses Faktors durch das aktivierte Protein C. Dadurch entsteht eine Gerinnungsneigung. Die Faktor-V-Leiden-Mutation wird wie alle primären Thrombophilien autosomal-dominant vererbt.
