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30. Sept. 2023 · Dieser Artikel listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit seltene Krankheiten (Orphan Diseases) und Syndrome aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
- Georg Graf Von Westphalen
- Pathologie
- Risiken
- Symptome
- Auswirkungen
- Diagnostik
Anomalien in der Anzahl treten auf, wenn eine Person über ein oder mehrere zusätzliche Exemplare eines Chromosoms verfügt (bei einem zusätzlichen spricht man von Trisomie, bei zwei zusätzlichen von Tetrasomie) oder eines zu wenig hat (Monosomie). Trisomie kann auf jedem der 23 Chromosomen auftreten, aber die häufigsten sind die Trisomie 21 (Down Sy...
Je älter eine Schwangere ist, desto größer ist das Risiko für ein ganzes zusätzliches oder ein fehlendes Chromosom beim Fötus (siehe Tabelle: Wie hoch ist das Risiko, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen*?). Auf Männer trifft dies nicht zu. Bei Männern erhöht sich das Risiko ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu zeugen nur geringf...
Manche Chromosomenanomalien führen vor der Geburt zum Tod des Embryos oder Fötus. Andere Anomalien verursachen Probleme wie intellektuelle Behinderung, Kleinwüchsigkeit, Krampfanfälle, Herzprobleme oder eine Gaumenspalte.
Wie die Mutationen entstehen, ist meist unklar. Die meisten Mutationen scheinen jedoch spontan zu entstehen. Manche Substanzen oder Stoffe in der Umwelt können Gene schädigen und Mutationen verursachen. Diese Substanzen nennt man Mutagene. Mutagene, wie etwa Bestrahlung, ultraviolettes Licht und bestimmte Medikamente sowie Chemikalien können bestim...
Die Chromosomen und Gene eines Menschen lassen sich mithilfe eines Bluttests analysieren. Zudem können auch bei einer Fruchtwasserentnahme oder einer Chorionzottenbiopsie Zellen zur Untersuchung entnommen werden, anhand derer sich bestimmte Chromosomen- oder Genanomalien beim Fötus erkennen lassen. Wenn der Fötus eine Anomalie aufweist, können weit...
Eine Krankheit der Orphanet-Datenbank entspricht einer der folgenden Definitionen: einer Erkrankung, einem Fehlbildungs-Syndrom, einer klinisches Syndrom, einer morphologischen oder biologischen Anomalie, oder einer besondere klinische Situation (im Verlauf einer Erkrankung).
28. Apr. 2023 · Liste Seltene Erkrankungen. 28.04.2023. Share this post on: Schätzungen zufolge gibt es weltweit rund 8.000 Seltene Erkrankungen. Die untenstehende Liste gilt zur Orientierung mit exemplarischen Beispielen in alphabetischer Reihenfolge. Es handelt sich somit um eine begrenzte Auswahl. A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z.
Orphanet bietet eine umfassende Liste aller in der Datenbank Orphanet registrierten seltenen Krankheiten. Die Veröffentlichung erfolgt einmal im Jahr. In Orphanet werden seltene Krankheiten nach folgenden Kriterien definiert: .
Nutzen Sie Orphadata. Die Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) repräsentiert ein strukturiertes Vokabular für seltenen Krankheiten, welches von Begrifflichkeiten der Orphanet Datenbank abstammt. Es umfasst den Zusammenhang zwischen Krankheiten, Genen und anderen relevanten Merkmalen.
Über 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar. Deutschlandweit gibt es nur eine geringe Anzahl von Expertinnen und Experten, die Menschen mit der jeweiligen Seltenen Erkrankung versorgen können und die Erkrankung weiter erforschen.
