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Die Kraniodiaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skeletterkrankung mit überschießender massiver Knochenbildung der Schädel- und Gesichtsknochen sowie Aufweitung der Schäfte der langen Röhrenknochen. Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1949 durch den australischen Arzt John Halliday.
Craniodiaphyseal dysplasia (CDD), also known as lionitis, is an extremely rare autosomal recessive bone disorder that causes calcium to build up in the skull, disfiguring the facial features and reducing life expectancy.
- Was ist Eine Kraniodiaphysäre Dysplasie?
- Ursachen
- Symptome, Beschwerden & Anzeichen
- Diagnose & Krankheitsverlauf
- Komplikationen
- Wann sollte Man Zum Arzt gehen?
- Behandlung & Therapie
- Aussicht & Prognose
- Vorbeugung
- Nachsorge
Bei Hyperostosen vermehrt sich die Knochensubstanz auf krankhafte Weise. Die Hyperostose des Schädels ist eine Gruppe von Krankheiten, die von einer solchen Vermehrung der Knochensubstanz im Bereich des Schädels in Zusammenhang steht. Als kraniodiaphysäre Dysplasiezeichnet sich durch eine angeborene Hyperostose des Schädels aus und zählt zu den Ske...
Die Mutationder SOST-Gene ist für eine Vielzahl von erblichen Knochenerkrankungen verantwortlich, so zum Beispiel für VDB. Bei einer Mutation kann das Gen seine hemmenden Aufgaben nicht mehr erfüllen und der Knochenbau wuchert aus. Das unterscheidet die Hyperostose der kraniodiaphysären Dysplasie grundlegend von anderen Hyperostosen. Meist liegt di...
Das Krankheitsbild der kraniodiaphysären Dysplasie wird durch verschiedene klinische Kriterien gekennzeichnet, die bereits im Säuglingsalter zur Manifestation finden. So besitzen betroffene Säuglinge meist stark verlegte Nasenwege, die ihnen Probleme beim Atmenbereiten können. Im späteren Krankheitsverlauf tritt in den meisten Fällen eine vollständ...
Eine möglichst frühe Diagnose und unmittelbar daran anschließende Therapie verbessert die Prognose von Patienten mit kraniodiaphysärer Dysplasie erheblich. Einen ersten Verdacht auf die Hyperostose hegt der Arzt vermutlich schon durch Blickdiagnose. Als wichtigstes Diagnostikum gelten bildgebende Verfahren. So zeigen sich im Röntgenbildbeispielswei...
Die resultierenden Folgen der kraniodiaphysären Dysplasie bringen dem betroffenen Patienten ab dem Kleinkindalter zahlreiche lebenseinschränkende Komplikationen. Wird nicht rechtzeitig klinisch eingegriffen, schreitet das überschüssige Knochenwachstum voran. Der Schädelinnenraum verengt sich und die Zahnreihen bilden sich nicht adäquat aus. Das ver...
Die kraniodiaphysäre Dysplasie wird oft direkt nach der Geburt diagnostiziert. Ist dies der Fall, wird der zuständige Arzt umgehend die Eltern informieren und anschließend direkt die Behandlung einleiten. Bei weniger stark ausgeprägten Dysplasien erfolgt die Diagnose durch die Eltern. Ein Arztbesuch ist angezeigt, wenn das Neugeborene Probleme beim...
Eine kausale Therapie existiert für Patienten mit kraniodiaphysärer Dysplasie bislang nicht. Eine solche Therapie wird in der Zukunft durch gentherapeutische Ansätze unter Umständen denkbar sein. Zum gegenwärtigen Zeitpunkt kann die Erkrankung aber ausschließlich symptomatisch behandelt werden. Das Ziel aller Therapiemaßnahmen ist es vor allem, das...
Bei der angeborenen, aber sehr selten auftretenden Kraniodiaphysären Dysplasie liegt eine nicht reparierbare genetische Mutation vor. Daher ist die Prognose für die Betroffenen nicht allzu gut. Die Mediziner können lediglich versuchen, die Symptome und Folgeerscheinungen des zunehmenden Knochenwachstums im Kopfbereich zu behandeln. Die Therapie kan...
Vorbeugemaßnahmen für die kraniodiaphysäre Dysplasie existieren bisher nicht. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die mit einer familiären Disposition assoziiert ist. Daher können einzig und allein molekulargenetische Beratungen als eine Art Vorbeugemaßnahme in Anspruch genommen werden.
Bei dieser Krankheit stehen dem Betroffenen in den meisten Fällen nur sehr wenige Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Diese kann in einigen Fällen sogar komplett eingeschränkt sein, sodass der Betroffene auf eine rein symptomatische Behandlung der Krankheit angewiesen ist. Eine Selbstheilung kann dabei nicht eintreten, da es sich dabei um eine...
Craniodiaphyseal dysplasia is a rare sclerotic bone disorder with a variable phenotypic expression with massive generalized hyperostosis and sclerosis, particularly of the skull and facial bones, that may lead to severe deformity.
Kraniodiaphysäre Dysplasie ist eine seltene Erkrankung, die zu abnormalem Knochenwachstum im Schädel führt. Erfahren Sie mehr über Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten.
Craniodiaphyseal dysplasia is a rare sclerotic bone disorder with a variable phenotypic expression with massive generalized hyperostosis and sclerosis, particularly of the skull and facial bones, that may lead to severe deformity.
14. Jan. 2021 · The aim of these best practice guidelines are to assist health care practitioners and sub-specialists in the craniofacial and related management of skeletal dysplasia by: increased awareness of the relevant medical issues; standardizing care pathways; and optimizing outcomes for patients.
