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  1. www.kita.de › wissen › gendefekte-bei-kindernGendefekte bei Kindern: Was ist möglich, was ist nötig? - KiTa.de

    Die Liste der möglichen Gendefekte ist lang. Abgesehen von körperlichen Beschwerden, die sich durch Operationen beseitigen lassen, ist es nicht möglich, genetische Mutationen zu heilen. Dank einer frühzeitigen Diagnose lassen sich die Symptome einzelner Krankheitsbilder jedoch stark verbessern , sodass die Lebenserwartung von vielen mit einem Gendefekt geborenen Kindern deutlich steigt.

  2. www.msdmanuals.com › de › heimÜbersicht über Chromosom- und Gendefekte - MSD Manuals

    Übersicht über Chromosom- und Gendefekte – Erfahren Sie in der MSD Manuals Ausgabe für Patienten etwas über die Ursachen, Symptome, Diagnosen und Behandlungen.

  3. de.wikipedia.org › wiki › Liste_medizinischer_SyndromeListe medizinischer Syndrome – Wikipedia

    Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine Doppelverweise!

  4. gesundpedia.de › Erbkrankheiten_(Gendefekte)Erbkrankheiten (Gendefekte) - Ursachen, Beschwerden & Therapie...

    Erbkrankheiten bezeichnen alle Krankheiten und Besonderheiten, die durch die genetische Veranlagung eines Menschen gegeben sind. Dabei wurden diese Auffälligkeiten vererbt. Die vielen möglichen Schäden, die an Genen (an den Chromosomen) entstehen können, führen zu einer Vielzahl möglicher Erbkrankheiten.

  5. www.seltenekrankheiten.de › krankheitsbilder › erblicheErbliche Netzhauterkrankungen - Seltene Erkrankungen

    Wir kennen sehr viele Subtypen der erblich bedingten Netzhauterkrankungen, wobei alle selten oder sehr selten sind. Je nachdem welche Zellart durch den Gendefekt primär betroffen ist, äußern sich die ersten Beschwerden. Sind zum Beispiel durch den Gendefekt primär die Stäbchen betroffen, ist das Sehen in der Dunkelheit beeinträchtigt bzw ...

  6. www.amboss.com › de › wissenSeltene hereditäre Stoffwechselerkrankungen - Wissen @ AMBOSS

    24. Jan. 2024 · Seltene hereditäre Stoffwechselerkrankungen. In diesem Kapitel werden die seltenen. Stoffwechselerkrankungen abgehandelt. Sie umfassen verschiedene Störungen des Intermediärstoffwechsels, die durch vererbte Enzymdefekte verursacht werden, welche die Verstoffwechselung selbst sowie den Transport der Substrate oder Produkte betreffen können.

  7. www.gentest-embryo.eu › genetik-kinderwunschStörungen, Syndrome & Erkrankungen

    Syndrome aufgrund von Chromosomenaberration (Veränderungen im Chromosomensatz) Klinefelter-Syndrom. Turner-Syndrom. Down-Syndrom (Trisomie 21) Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Wolf-Hirschhorn-Syndrom. Cat-eye-Syndrom. Williams-Beuren-Syndrom.