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Vor 6 Tagen · Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung. Man schätzt die Häufigkeit auf 1:5.000 bis 1:10.000 ein. Das Ehler-Danlos-Syndrom tritt bei beiden Geschlechtern in etwa gleich häufig auf.
- Astrid Högemann
7. Juni 2024 · In Deutschland sind Schätzungen zufolge bis zu 2000 Menschen von einem tückischen Gendefekt betroffen. Die Folge: Kleinste Unfälle verursachen gefährliche Verletzungen. Eine Therapie aus den USA könnte Linderung bringen.
10. Juni 2024 · Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.
3. Juni 2024 · Die Zentren bündeln die Expertise für verschiedene seltene Erkrankungen, bieten mit übergeordneten Strukturen Hilfe für Patient*innen mit Verdacht auf eine SE, fördern Forschung, Aus-, Fort ...
20. Juni 2024 · Der Alpha-1-Antritrypsin-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Ein Forschungsteam hat nun in einer systematischen Literaturrecherche herausgearbeitet, dass sie zudem möglicherweise zu selten festgestellt wird.
17. Juni 2024 · Am häufigsten vom MDR1-Gendefekt sind Collie-Rassen betroffen, darunter der Australian Shepherd, Langhaar- und Kurzhaarcollies sowie der Shetland Sheepdog. Nun fragst du dich möglicherweise, warum ausgerechnet diese Hunderassen? Die Antwort liegt im Fell, beziehungsweise in dessen Farbe.
4. Juni 2024 · Ursache für das Kallmann-Syndrom sind unter anderem Gendefekte in folgenden Genen: FGFR1-Gen auf Chromosom 8; KAL1-Mutation auf dem X-Chromosom; Beide Mutationen führen zu einer Entwicklungsstörung des ZNS. Dabei ist die Migration von Neuronen an ihren physiologischen Bestimmungsort gestört.
