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19. Mai 2024 · 7 Quellen. Definition. Das Noonan-Syndrom ist ein Fehlbildungskomplex mit genetischer Ursache, der in seinem Erscheinungsbild dem Ullrich-Turner-Syndrom sehr ähnlich ist. ICD10 -Code: Q87.1. Abgrenzung. Der Chromosomensatz beim Noonan-Syndrom ist 46,XX oder 46,XY.
21. Mai 2024 · Humangenetik (Klinik) Die Humangenetik beschäftigt sich mit dem. des Menschen. Sie erforscht genetische Erkrankungen, erstellt Stammbaumanalysen und leistet genetische Beratung. Die orientierende Kenntnis humangenetischer Erkrankungen ist wichtig, um Zusammenhänge frühzeitig zu erkennen und Beratungskonzepte für Betroffene erstellen zu können.
15. Mai 2024 · Mittlerweile sind fast 200 verschiedene angeborene Glykosylierungsstörungen beschrieben. Einige der Defekte sind polyphän, das heißt, sie können sich in unterschiedlichen Phänotypen äußern. Die meisten Erkrankungen sind autosomal-rezessiv vererbbar.
Vor 5 Tagen · Die ursächlichen Gendefekte reichen von sporadisch auftretenden aber auch rein maternal vererbten Punkt- und Längenmutationen der mtDNA über autosomal dominant bzw. rezessiv vererbte Formen bei Veränderungen im Kerngenom.
28. Mai 2024 · Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie, kurz LHON, ist eine erblich bedingte Mitochondriopathie, die zu einer rasch progredienten Degeneration retinaler Ganglienzellen führt.
- Dominic Prinz
14. Mai 2024 · Definition. Seltene (10-20% aller Glomustumoren), klinische und histologische glomuvenöse Malformation mit multiplen, disseminierten oder segmental angeordneten, angiomatösen Tumoren der Haut. Ätiopathogenese. Der nichtsegmentalen disseminierten hereditären Form liegt eine autosomal-dominant vererbte Mutation im GLMN-Gen (Glomin-Gen) vor.
16. Mai 2024 · Palo Alto – Ein Forscherteam, das vor 2 Jahren durch die Transplantation von menschlichen „Mini“-Gehirnen in Ratten für Schlagzeilen sorgte, hat die Methode zur Entwicklung einer möglichen Therapie...
