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  1. Oft genetisch bedingt und medizinisch komplex. Unser Beitrag zeigt Ihnen alles Wichtige! Welche seltenen Erkrankungen gibt es? Erhalten Sie Definition, Zahlen und Beispiele.

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  1. 6. Juni 2024 · Jedes Jahr sterben allein in Deutschland mindestens 1.500 Kinder an einer Seltenen Erkrankung. Selten ist dabei nur das jeweilige Krankheitsbild: Mindestens 4 Millionen Menschen sind hierzulande von einer Seltenen Erkrankung betroffen. Mangels Forschung fehlen wirksame Behandlungsansätze und Medikamente.

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  2. 21. Mai 2024 · Die hier aufgelisteten Syndrome beschreiben meist vererbbare Symptomkomplexe, die selten auftreten und häufig nur symptomatisch therapiert werden können. Beispiele sind das Cri-du-chat-Syndrom (m...

  3. 16. Mai 2024 · Die pädiatrische Form des Sjögren-Syndroms unterscheidet sich stark von der Erwachsener. Im Rahmen einer aktuellen Querschnittsstudie wurde das Florida-Scoring-System entwickelt, das drei Krankheitsklassen definiert und die Einschätzung bei symptomatischen Kindern erleichtern soll.

  4. 3. Juni 2024 · Gerne organisieren wir Fallkonferenzen zu Fragestellungen bei V.a. Seltene Erkrankungen bei Ihren Patient:innen. Unter folgendem Link finden Sie eine Eingabemaske zur Anmeldung einer Fallkonferenz. Unter folgendem Link finden Sie eine Eingabemaske zur Anmeldung einer Fallkonferenz.

  5. 19. Mai 2024 · Das Syndrom ist eines der häufigsten genetischen Syndrome und die zweithäufigste Ursache für angeborene Herzfehler. Die Inzidenz in Deutschland beträgt 1:1.000 Geburten. Anders als das Ullrich-Turner-Syndrom kann das Noonan-Syndrom nicht nur bei Mädchen, sondern auch bei Jungen auftreten.

  6. 20. Mai 2024 · Das Blau-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Prävalenz beträgt etwa 1:1.000.000. Gehäuft wird diese Erkrankung bei afroamerikanischen Kindern beobachtet.

  7. 4. Juni 2024 · Selten und angeboren Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) und Kartagener Syndrom. Was ist Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) (Kartagener Syndrom)? Was sind Symptome und Ursachen? Wie wird die Krankheit erkannt und behandelt? Was wird geforscht? Mehr dazu