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21. Mai 2024 · Unter dem Begriff früh beginnende zerebelläre Ataxie, kurz EOCA, werden verschiedene Ataxien zusammengefasst, deren Erkrankungsbeginn vor dem 25. Lebensjahr liegt. Die klinische Ausprägung kann dabei sehr unterschiedlich sein. Es kann sich sowohl um erworbene, als auch um vererbte Erkrankungen handeln.
15. Mai 2024 · Ist dieser Informationsfluss gestört oder das Kleinhirn selbst geschädigt, entsteht eine Ataxie [3]. Ataxien können in jedem Lebensalter, also auch bei Kindern auftreten. In Deutschland sind ...
6. Mai 2024 · „Internationale Kohortenanalyse von Kindern mit Ataxia teleangiectasia und Leukämien/Lymphomen“. Die Veranstaltung findet online über Zoom am Mittwoch 05.06.2024 von 17 bis 18 Uhr statt und ist mit einem Fortbildungspunkt bei der Ärztekammer Nordrhein zertifiziert.
Vor 12 Stunden · Trinucleotide repeat expansions, notably CAG repeats translated into toxic polyglutamine-containing proteins, are the leading cause of spinocerebellar ataxia (SCA). New work points to a GGC repeat ...
5. Mai 2024 · Definition. Das Fragiles-X-assoziierte Tremor-/Ataxie-Syndrom, kurz FXTAS, ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch eine X-chromosomal-dominant vererbte Triplettexpansion im FMR1 -Gen entsteht.
6. Mai 2024 · Cerebellar dysfunction causes balance problems and gait disorders along with difficulties in coordination, resulting in ataxia, uncoordinated movements, imbalance, dysarthria, nystagmus, and vertigo as a part of the vestibulocerebellar system.
3. Mai 2024 · SCAsource began as a website where research on SCAs and related Ataxias is written in plain language by SCA scientists. Their goal was to make research more readily accessible and understandable to Ataxia patients and families. The idea for SCAsource came from discussion at the 2018 Ataxia Investigators Meeting run by NAF.
