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25. Juni 2024 · In seinem Projekt erforscht er eine seltene Erkrankung des Blutbildungssystems (schwere kongenitale Neutropenie), die bei den betroffenen Kindern zu wiederholten bakteriellen und mykotischen Infektionen führt. Ziel des Projekts ist es, die genetischen Ursachen für diese Erkrankung zu beschreiben und in Zukunft gezielte Therapien ...
13. Juni 2024 · Seltener Gendefekt als Ursache von extremer Adipositas. Neu im Fachgebiet Pädiatrie. CAR-T-Zell-Therapie bei jungen Leukämiekranken hat sich weiterentwickelt. 18.06.2024 ASCO 2024 Kongressbericht.
7. Juni 2024 · Ärzte sprechen von Epidermolysis bullosa (EB) – eine seltene Erkrankung, die auf Veränderungen in den Genen zurückgeht. Manche Menschen tragen eine Mutation in sich, erkranken aber nicht. Doch können sie diese an ihre Kinder vererben. So wie Katharina Hofmann und ihr Mann Frank.
26. Juni 2024 · Der Sohn von Josefa Raschendorfer und Paulo Kalkhake ist mit dem Pallister-Kilian-Syndrom zur Welt gekommen. Weil es dazu kaum medizinisches Wissen gibt, haben sie sich selbst auf die Reise...
7. Juni 2024 · Wissenschaftler:innen haben einen Meilenstein in der Erforschung von kindlichem Asthma erzielt. Ihre Studie zeigt, wie ein bestimmter Gendefekt bei Kindern zunächst zu häufigen Virusinfektionen und später zu Asthma führt.
24. Juni 2024 · C. Bergmann et al. berichten über die differenzierte Herangehensweise und genetische Testung seltener Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Spezielle genetische Untersuchungen ergänzen zunehmend die klinische Diagnostik und spielen eine zentrale Rolle bei der Beurteilung des Krankheitsverlaufs und der individuellen ...
22. Juni 2024 · Pflegekind mit Gendefekt: "Ein Glück für die ganze Familie". Zu Familie Prinz-Kruse aus Scharbeutz gehört seit vier Jahren ein Kind mit mehrfacher Behinderung. Unterstützung kommt vom Jugendamt.
