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Vor 4 Tagen · Bald wird klar sein: Kilian ist schwer krank und hat einen sehr seltenen Gendefekt, den sogenannten KCNB1-Gendefekt. Mein Appell an alle Mamas ist wirklich: Wenn euer Bauchgefühl euch sagt, da stimmt etwas nicht, dann stimmt auch etwas nicht.
16. Mai 2024 · Das West-Syndrom ist ein seltenes infantiles Epilepsie-Syndrom im Säuglingsalter. Es ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Blitz-Nick-Salaam-Anfällen und Hypsarrhythmien. ICD-10 Code: G40.4; ICD-11 Code: 8A62.0
- Dominic Prinz
2. Mai 2024 · Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende, genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die nur bei Mädchen vorkommt. Es handelt sich um eine frühkindlich beginnende und progressive Enzephalopathie, die durch eine Neumutation in den Keimzellen hervorgerufen wird. ICD10 -Code: F84.2. Epidemiologie.
- Sebastian Merz
3. Mai 2024 · Los Angeles – Menschen mit einem Laron-Syndrom, die aufgrund eines Gendefekts im Rezeptor für das Wachstumshormon kleinwüchsig sind, erkranken im Alter seltener an Diabetes, Krebs und Demenzen.
8. Mai 2024 · San Diego – Neuralrohrdefekte wie die Myelomeningozele, die in der Regel mit einem Folsäuremangel in Verbindung gebracht werden, können auch genetische Ursachen haben.
13. Mai 2024 · Fritzi (3) aus Mülheim hat seltenen Gen-Defekt Die Dreijährige hat den seltenen Gendefekt AFG2A (vormals SPATA5). Dadurch ist sie schwer mehrfach behindert, leidet an Epilepsie und ist rund um die Uhr auf Unterstützung angewiesen.
16. Mai 2024 · Palo Alto – Ein Forscherteam, das vor 2 Jahren durch die Transplantation von menschlichen „Mini“-Gehirnen in Ratten für Schlagzeilen sorgte, hat die Methode zur Entwicklung einer möglichen Therapie...
