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Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.
- Renal
- Kardial
- Neurologisch
- Neuropsychiatrisch
- Gastrointestinal
- Hno
- Ophthalmologisch
- Dermatologisch
- Weitere Manifestationen
Patienten mit Mikroalbuminurie unklarer Genese oder Proteinurie sowie eingeschränkter Nierenfunktion unklarer Genese sollten auf das Vorliegen eines Morbus Fabry untersucht werden. Im Mittel werden erste klinische Zeichen der Nephropathie im Alter von 20 Jahren beobachtet, während eine terminale Niereninsuffizienzmeist mit 38 Jahren eintritt. Der e...
Über 50 % aller Fabry-Patienten weisen bereits im Alter von 36 Jahren eine kardiale Beteiligung auf. Mehr als die Hälfte entwickeln eine Kardiomyopathie. Typische Befunde sind: 1. Anfangs linksventrikuläre, meist konzentrische Hypertrophie. Im Spätstadium asymmetrische Hypertrophie mit verdicktem Kammerseptum und Ausdünnung der posterolateralen Wan...
PNS
Fabry-assoziierte Schmerzen kommen bei 33 bis 80 % der Männer und 25 bis 70 % der Frauen vor. Am häufigsten treten sie episodisch in Form von auslösbaren Schmerzattacken, Allodynie oder Hyperalgesie auf. Als Schmerzkrisen weden sehr starke Schmerzen bezeichnet, die sich über den ganzen Körper ausdehnen und Stunden bis Tage anhalten können. Die Schmerzen treten meist an den Akren auf und sind mit Brennen, Kribbeln und Taubheitsgefühl verbunden. Grundsätzlich kann jede Körperregion (inkl. Kopfs...
ZNS
Fast 25 % der Patienten entwickeln im Verlauf der Erkrankung ein zerebrovaskuläres Ereignis (TIA, Schlaganfall). Das mittlere Alter beträgt 34 Jahre (Männer) bzw. 54 Jahre (Frauen). Ein Schlaganfall kann auch die Erstmanifestation darstellen. Insbesondere bei jungen Patienten mit zerebraler Ischämieunklarer Genese muss an einen Morbus Fabry gedacht werden. Eine häufige zerebrale Manifestation des Morbus Fabry ist eine Vaskulopathie der kleinen Gefäße (Mikroangiopathie), deren Pathophysiologie...
Depressive Symptome sind bei Patienten mit Morbus Fabry häufig. Weiterhin werden kognitive Symptome wie Konzentrationsstörungen oder Vergesslichkeitbeschrieben.
Ungefähr 50 bis 70 % der Fabry-Patienten weisen gastrointestinale Beschwerden auf, insbesondere im jüngeren Lebensalter. Beschrieben werden Völlegefühl, Bauchschmerzen, Diarrhö, Obstipation, Übelkeit und Erbrechen. In der Regel finden sich keine Zeichen der Mangelernährung. Die gastrointestinalen Beschwerden können die einzige Manifestation sein. P...
Der sensorineurale Hörverlust tritt häufig auf, betrifft insbesondere hohe Frequenzen und schreitet meist fort. Dabei handelt es sich um einen überwiegend cochleärenHörverlust. Etwa 30 % der Patienten berichten einen akuten, sich über wenige Stunden bis Tage entwickelnden Hörverlust. Ein Tinnitus ist ein frühes und häufiges Symptom des Morbus Fabry...
Ophthalmologische Veränderungen betreffen die Hornhaut, die Linse und die Gefäße von Konjunktiva und Retina. Diese Veränderungen führen meist nicht zu einer Visuseinschränkung. Die häufigste Manifestation ist die Cornea verticillata, eine wirbelförmige, unterhalb des Hornhautzentrums lokalisierte oberflächliche Trübung der Hornhaut, die bei 40 bis ...
Diagnostisch hinweisend auf einen Morbus Fabry sind Angiokeratome. Dabei handelt es sich um meist asymptomatische, kleine, meist gruppiert auftretende, teils hyperkeratotische, rötlich-bräunliche Gefäßerweiterungen. Sie treten bevorzugt in der Leiste, gluteal, periumbilikal, skrotal und an den Oberschenkeln auf. Auch an Händen, Füßen ode Schleimhäu...
Weitere seltene Symptome sind: 1. Lymphödeme, insbesondere der unteren Extremität 2. obstruktive Ventilationsstörung mit Bronchialwandverdickungen 3. Osteopenie, Osteoporose 4. Hüftkopfnekrose 5. Anämie
- Astrid Högemann
Morbus Fabry ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die alle Organe betreffen kann. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und Behandlung der Fabry-Krankheit, die durch einen Mangel an einem Enzym verursacht wird.
21. Mai 2024 · Morbus Fabry ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung aus der Gruppe der sog. lysosomalen Speicherkrankheiten, bei der eine Mutation (Erbgutveränderung) auf dem X-Chromosom vorliegt.
Morbus Fabry ist eine Multiorganerkrankung, die ohne Behandlung stetig fortschreitet. Da sich die Fettstoffe, die im Körper nicht abgebaut werden können, in ganz unterschiedlichen Geweben anreichern, sind viele Organe betroffen: Augen, Nervensystem, Herz, Nieren und Haut. Die Morbus Fabry-Symptome.
28. Feb. 2017 · Erfahren Sie, was Morbus Fabry ist, wie er vererbt wird, wie er diagnostiziert und behandelt wird. Lesen Sie, welche Symptome typisch sind, wie sie sich äußern und welche Folgen sie haben können.
Der M. Fabry gilt immer noch als seltene Erkrankung. Untersuchungen von Risikogruppen sowie prospektive Erhebungen aus dem Neugeborenenscreening legen jedoch eine deutlich höhere Prävalenz nahe...
