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30. Sept. 2023 · Dieser Artikel listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit seltene Krankheiten (Orphan Diseases) und Syndrome aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
Übersicht über Chromosom- und Gendefekte – Erfahren Sie in der MSD Manuals Ausgabe für Patienten etwas über die Ursachen, Symptome, Diagnosen und Behandlungen.
Eine Krankheit der Orphanet-Datenbank entspricht einer der folgenden Definitionen: einer Erkrankung, einem Fehlbildungs-Syndrom, einer klinisches Syndrom, einer morphologischen oder biologischen Anomalie, oder einer besondere klinische Situation (im Verlauf einer Erkrankung).
28. Apr. 2023 · Liste Seltene Erkrankungen. 28.04.2023. Share this post on: Schätzungen zufolge gibt es weltweit rund 8.000 Seltene Erkrankungen. Die untenstehende Liste gilt zur Orientierung mit exemplarischen Beispielen in alphabetischer Reihenfolge. Es handelt sich somit um eine begrenzte Auswahl. A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z.
Orphanet bietet eine umfassende Liste aller in der Datenbank Orphanet registrierten seltenen Krankheiten. Die Veröffentlichung erfolgt einmal im Jahr. In Orphanet werden seltene Krankheiten nach folgenden Kriterien definiert: .
Nutzen Sie Orphadata. Die Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) repräsentiert ein strukturiertes Vokabular für seltenen Krankheiten, welches von Begrifflichkeiten der Orphanet Datenbank abstammt. Es umfasst den Zusammenhang zwischen Krankheiten, Genen und anderen relevanten Merkmalen.
Über 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar. Deutschlandweit gibt es nur eine geringe Anzahl von Expertinnen und Experten, die Menschen mit der jeweiligen Seltenen Erkrankung versorgen können und die Erkrankung weiter erforschen.
