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30. Sept. 2023 · Dieser Artikel listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit seltene Krankheiten (Orphan Diseases) und Syndrome aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
- Georg Graf Von Westphalen
Die meisten seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Das bedeutet, dass die Ursache der Beschwerden (noch) unheilbar ist. Zudem gibt es für seltene Erkrankungen kaum Medikamente, die speziell für ihre Behandlung entwickelt wurden. Ärzte versuchen also in erster Linie, die Beschwerden zu lindern.
- Was Sind Seltene Erkrankungen?
- Die meisten Ärzte Kennen Wenige Seltene Erkrankungen
- Gemeinsamkeiten Von Seltenen Erkrankungen
- Therapie Von Seltenen Erkrankungen Als Große Herausforderung
- Viele Seltene Erkrankungen Sind Noch nicht bekannt
Eine Krankheit gilt in Europa als seltene Erkrankung, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohnern betroffen sind. Gegenwärtig sind etwa 8.000 seltene Erkrankungen mit insgesamt gut 4 Millionen Fällen in Deutschland bekannt. Pro Indikation ergibt das durchschnittlich 500 Männer, Frauen oder Kinder mit einer seltenen Erkrankung. Tatsächlich gibt es a...
Mukoviszidose kennen die meisten Medizinier zumindest dem Begriff nach. Aber perinatale Hypophosphatasie, Bartter-Syndrom oder Morbus Pompe? Selbst wenn Mediziner die Namen dieser seltenen Erkrankungen parat haben: In der klinischen oder ambulanten Praxis werden sie die Symptome meistens nicht einer seltenen Erkrankung zuordnen. Vielmehr ist es typ...
Seltene Erkrankungen sind sehr verschieden. Und doch haben sie einige Gemeinsamkeiten. Das trifft beispielsweise auf die Ursache zu: 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind erblich bedingt. Dabei kann die Erkrankung schon zum Zeitpunkt der Geburt bestehen. Oder die entsprechende genetische Disposition ermöglicht, dass die Erkrankung im Verlauf de...
Warum ist die Therapie von seltenen Erkrankungen eine so große Herausforderung? Da sind zum einen die geringen Fallzahlen und die häufig unbekannten Wirkmechanismen. Im Folgenden zwei Beispiele: Morbus Pompe als Positivbeispiel, neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) als Beispiel für eine unheilbare seltene Erkrankung
Vor der Suche nach einer passenden Therapie steht die Diagnose. Und dafür muss eine Erkrankung überhaupt erst einmal beschrieben sein. Bei seltenen Erkrankungen ist das längst nicht immer der Fall. Pro Jahr werden etwa 250 neue seltene Erkrankungen entdeckt. Und der Weg von den wissenschaftlichen Spezialpublikationen bis in die medizinische Lehre o...
23. Feb. 2023 · Was seltene Krankheiten sind und wo Betroffene Hilfe finden. Rund vier Millionen Deutsche leiden an einer seltenen Erkrankung, auch Orphan Disease genannt. Über die Ursachen, Folgen, Heilungschancen und Lücken in der Versorgung. Von Marlen Schernbeck (Medizinredakteurin) , Aktualisiert am 28.02.2024. Von einer seltenen Erkrankung ...
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- Medizinredakteurin
- m.schernbeck@wubv.de
Eine Krankheit der Orphanet-Datenbank entspricht einer der folgenden Definitionen: einer Erkrankung, einem Fehlbildungs-Syndrom, einer klinisches Syndrom, einer morphologischen oder biologischen Anomalie, oder einer besondere klinische Situation (im Verlauf einer Erkrankung).
Es gibt Krankheiten mit rätselhaften Symptomen, die so selten sind, dass selbst Mediziner staunen. Die Reihe Abenteuer Diagnose stellt sie vor - alphabetisch sortiert von A bis Z.
Als Seltene Krankheit oder Seltene Erkrankung (SE), auch als Rare Disease bekannt, bezeichnet man eine Krankheit, die nur wenige Menschen betrifft. Im engeren und fachsprachlichen Gebrauch ist es eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, die wegen ihrer Schwere oder Gefährlichkeit dennoch Aufmerksamkeit der Behörden, Ärzte- und ...
