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Die hereditären spastischen Paraplegien (kurz HSP, auch Strümpell-Lorrain-Syndrom) sind genetisch heterogen, weil Mutationen in unterschiedlichen Genen die Erkrankung auslösen können. Der Erbgang ist autosomal - dominant, autosomal- rezessiv oder X-chromosomal -rezessiv. [1]
Entstehung und Verlauf der HSP. Hinter dem Namen Hereditäre Spastische Spinalparalyse verbergen sich vier Grundaussagen: Hereditär bedeutet erblich und ist die Ursache für den Gendefekt. Spastik ist ein krampfartiges Zusammenziehen der Muskulatur und ist das Symptom der Krankheit. Spinal ist der Ort, von dem die Krankheit ausgeht, also das ...
21. März 2024 · 1 Definition. 2 Geschichte. 3 Ätiologie. 4 Genetik. 5 Symptome. Definition. Die hereditäre spastische Paraplegie, kurz HSP, ist eine Gruppe vererbter neurodegenerativer Erkrankungen, die das obere Motoneuron (UMN) betreffen. Klinisches Hauptmerkmal sind zunehmende spastische Lähmungen der unteren Extremität . ICD10 -Code: G11.4. Geschichte.
- Dr. Frank Antwerpes
Die Ursachen der HSP sind genetisch; die bekannten Gendefekte können > 100 verschiedene Gene betreffen. Eine HSP kann in jedem Alter auftreten, so sind Erkrankungsmanifestationen im frühsten Kindesalter, aber auch im hohen Erwachsenenalter beschrieben worden. Ambulante und stationäre Behandlungsoptionen.
Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Hyperreflexie der...
26. Nov. 2019 · Hereditäre spastische Spinalparalyse: Kleines Molekül, große Wirkung. Tübinger Hirnforscher haben einen neuen Ansatz zur Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP) entwickelt. Eine Gentherapie soll die seltene neurologische Erbkrankheit direkt am Ort ihrer Entstehung behandeln.
Neues Gen-Panel zur Diagnostik der hereditären spastischen Spinalparalysen - Institut für Humangenetik. Die hereditären spastischen Spinalparalysen (HSPs) stellen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, denen die klinische Symptomatik einer (häufig beinbetonten) Paraspastik gemeinsam ist.
