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  1. Übersicht über Chromosom- und Gendefekte – Erfahren Sie in der MSD Manuals Ausgabe für Patienten etwas über die Ursachen, Symptome, Diagnosen und Behandlungen.

  2. Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen. Es wird unterschieden zwischen gutartigen Erkrankungen und Tumorerkrankungen. Erbkrankheiten. Erbliche Tumorerkrankungen. Erbliches Malignes Melanom. Erbliches Mammakarzinom. Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP)

    Erkrankung
    Erbgang
    Chromosom /gen
    Beschreibung
    Autosomal rezessiv
    Chromosom 11, Lokus q14-21, Chromosom 15, ...
    Fehlende Synthese von Melanin führt zu ...
    Autosomal rezessiv
    Chromosom 14, Lokus q32.1
    Erhöhtes Risiko auf Leberzirrhose oder ...
    Autosomal dominant
    Chromosom 4, Lokus p16.3
    Tödlich verlaufende motorische und ...
    Autosomal rezessiv
    Unbehandelt oft tödliche intrazelluläre ...
  3. Die vielen möglichen Schäden, die an Genen (an den Chromosomen) entstehen können, führen zu einer Vielzahl möglicher Erbkrankheiten. Inhaltsverzeichnis. 1 Was sind Erbkrankheiten? 2 Was sind Gene? 3 Ursachen. 4 Symptome und Verlauf. 5 Typen und Formen. 6 Behandlung und Therapie. 7 Prognose. 8 Quellen. Was sind Erbkrankheiten?

  4. Erfahren Sie, wie Chromosomendefekte in der Erbanlage entstehen, wie sie festgestellt werden und was sie für das Kind bedeuten. Lesen Sie auch, welche Chromosomenaberrationen es gibt und welche Krankheiten sie verursachen können.

  5. Die genetische Information liegt auf einem der 44 Autosomen vor und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Frauen und Männer sind also gleichermaßen betroffen. Der Phänotyp tritt in jeder Generation auf. Beispiele sind: Achondroplasie; Apert-Syndrom; Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Brachydaktylie

  6. Gene sind DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS oder DNA), die den Code für ein bestimmtes Protein enthalten, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, oder den Code für eine funktionale Ribonukleinsäure (RNA) enthalten. Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten.

  7. Jedes Chromosom und jedes Gen kann beschädigt sein und schwere Erbkrankheiten hervorrufen. Bei chromosomalen Erbkrankheiten kommt es zu einer Anomalie der Chromosomenanzahl oder Struktur. Bekannte Erbkrankheiten dieser Kategorie sind Trisomie 21 (Down-Syndrom), Klinefelter-Syndrom (XXY) und Turner-Syndrom (nur ein X-Chromosom). Diese ...