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30. Sept. 2023 · Liste der seltenen Krankheiten. Dieser Artikel listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit seltene Krankheiten (Orphan Diseases) und Syndrome aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
- Georg Graf Von Westphalen
Liste von Erbkrankheiten. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Neurofibromatose Typ 1. Deformiertes rotes Blutkörperchen (Sichelzelle) Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen. Es wird unterschieden zwischen gutartigen Erkrankungen und Tumorerkrankungen.
ErkrankungErbgangChromosom /genBeschreibungAutosomal rezessivChromosom 11, Lokus q14-21, Chromosom 15, ...Fehlende Synthese von Melanin führt zu ...Autosomal rezessivChromosom 14, Lokus q32.1Erhöhtes Risiko auf Leberzirrhose oder ...Autosomal dominantChromosom 4, Lokus p16.3Tödlich verlaufende motorische und ...Autosomal rezessivUnbehandelt oft tödliche intrazelluläre ...- Pathologie
- Risiken
- Symptome
- Auswirkungen
- Diagnostik
Anomalien in der Anzahl treten auf, wenn eine Person über ein oder mehrere zusätzliche Exemplare eines Chromosoms verfügt (bei einem zusätzlichen spricht man von Trisomie, bei zwei zusätzlichen von Tetrasomie) oder eines zu wenig hat (Monosomie). Trisomie kann auf jedem der 23 Chromosomen auftreten, aber die häufigsten sind die Trisomie 21 (Down Sy...
Je älter eine Schwangere ist, desto größer ist das Risiko für ein ganzes zusätzliches oder ein fehlendes Chromosom beim Fötus (siehe Tabelle: Wie hoch ist das Risiko, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen*?). Auf Männer trifft dies nicht zu. Bei Männern erhöht sich das Risiko ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu zeugen nur geringf...
Manche Chromosomenanomalien führen vor der Geburt zum Tod des Embryos oder Fötus. Andere Anomalien verursachen Probleme wie intellektuelle Behinderung, Kleinwüchsigkeit, Krampfanfälle, Herzprobleme oder eine Gaumenspalte.
Wie die Mutationen entstehen, ist meist unklar. Die meisten Mutationen scheinen jedoch spontan zu entstehen. Manche Substanzen oder Stoffe in der Umwelt können Gene schädigen und Mutationen verursachen. Diese Substanzen nennt man Mutagene. Mutagene, wie etwa Bestrahlung, ultraviolettes Licht und bestimmte Medikamente sowie Chemikalien können bestim...
Die Chromosomen und Gene eines Menschen lassen sich mithilfe eines Bluttests analysieren. Zudem können auch bei einer Fruchtwasserentnahme oder einer Chorionzottenbiopsie Zellen zur Untersuchung entnommen werden, anhand derer sich bestimmte Chromosomen- oder Genanomalien beim Fötus erkennen lassen. Wenn der Fötus eine Anomalie aufweist, können weit...
Vorzugsbegriffe und Synonyme aller in der Orphanet-Nomenklatur vorkommenden Krankheiten (aktive Krankheiten) sind in alphabetischer Reihenfolge mit ihren jeweiligen ORPHA-Codes in einer Tabelle aufgeführt, die unter dem folgenden Link verfügbar ist: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_s ...
28. Apr. 2023 · Eine alphabetische Übersicht von rund 8.000 seltenen Erkrankungen mit Beispielen und Kurzbeschreibungen. Die Liste ist zur Orientierung gedacht und enthält keine medizinischen Informationen.
Orphanet ist eine Datenbank, die Informationen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs bietet. Sie können nach Krankheiten, ORPHAcode, Gen-Symbol, MIM-Nummer oder ICD-10 Code suchen und die Nomenklatur der seltenen Krankheiten in deutscher Sprache einsehen.
Erfahren Sie, was seltene Erkrankungen sind, wie sie diagnostiziert und behandelt werden und welche Maßnahmen es gibt, um die Versorgung zu verbessern. Die meisten seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt und können durch Gendefekte verursacht werden.
