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Mediziner finden nach und nach mehr spezifische genetische Ursachen für Erkrankungen bei Kindern heraus. Es bleibt unklar, wie die meisten Varianten entstehen, aber wahrscheinlich ist in den meisten Fällen ein spontanes Entstehen.
Denn das kleine Mädchen aus dem südhessischen Ober-Ramstadt leidet an einem äußerst seltenen Gendefekt - einer Mutation des sogenannten CASK-Gens, was zur Folge hat, dass das Kleinhirn und der...
2. Aug. 2019 · Mit knapp 11 Monaten bekam Isabells Tochter Ida die Diagnose Potocki-Lupski-Syndrom. Wie der seltene Gendefekt festgestellt wurde und wie es Ida heute geht:
Während das Schwangerschaftsrisiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, bei 25-jährigen Frauen lediglich bei 1: 1000 liegt, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit für 45-jährige Frauen auf 3 bis 4 %. Dank großer medizinischer Fortschritte lassen sich einige Gendefekte bei Kindern gut behandeln.
27. Feb. 2024 · Berlin – Rund sieben von zehn seltenen Erkrankungen treten ausschließlich im Kindesalter auf. Weitere 18 Prozent können in der Erwachsenenmedizin als auch in der Pädiatrie auftreten. Darauf ...
27. Jan. 2023 · Letzte Aktualisierung: 27.01.2023. Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Erste Anzeichen im Säuglingsalter sind meist Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (Trinkschwäche) sowie eine verminderte Muskelspannung. Wie die Krankheit entsteht, was Symptome sind und wie behandelt werden kann, lesen Sie hier.
28. Feb. 2020 · Tübingen - Lili knabbert an einer Brezel. Normal für eine Zweieinhalbjährige – könnte man meinen. Doch bei Lili hat es Seltenheitswert: Das Mädchen hat einen Gendefekt, der sie nicht nur ...
