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16. Sept. 2023 · Die Faktor-V-Leiden-Mutation wird autosomal-kodominant vererbt. Die Mutation des Faktor V ist mit einer Prävalenz von ca. 5 % in Europa der häufigste angeborene Thrombose -Risikofaktor. Das relative Thromboserisiko ist bei Heterozygoten 5–10-fach, bei Homozygoten 50–100-fach erhöht.
- Georg Graf Von Westphalen
Die Faktor-V-Mutation Typ Leiden („Faktor-fünf-Mutation Typ Leiden“; häufig als FVL-Mutation abgekürzt) ist der häufigste angeborene thrombophile Risikomarker. Das Thromboserisiko ist bei heterozygoten Anlageträgern um das 4- bis 7-fache gegenüber der Normalbevölkerung erhöht.
Menschen mit heterozygotem Faktor-V Leiden haben ein etwa fünf bis zehnfach erhöhtes Risiko für eine Thrombose. Wenn von beiden Eltern ein defektes Gen vererbt wurde, wird das Risiko für eine Thrombose sogar um das 50- bis 100-Fache gesteigert.
Durch eine Mutation im Faktor-V-Gen (F5) ist die Inaktivierung von Faktor V durch Protein C nicht mehr gewährleistet, was zu einer Hyperkoagulabilität führt. Liegt diese Faktor-V-Leiden-Mutation heterozygot vor, was bei ca. 0,5-5 % unserer Bevölkerung der Fall ist, so erhöht sich das Thromboserisiko dieser Personengruppe um den Faktor 5 ...
Faktor-V-Leiden-Mutation oder Faktor-V-Leiden ist ein genetischer Gerinnungsdefekt. Die genetische Disposition betrifft den Gerinnungsfaktor V der Gerinnungskaskade. Die Betroffenen leiden an einer Thromboseneigung und bilden daher deutlich häufiger ein Blutgerinnsel aus als andere Menschen.
Infolge einer Mutation des Gerinnungsfaktors V kommt es zu einer verminderten Inaktivierung dieses Faktors durch das aktivierte Protein C. Dadurch entsteht eine Gerinnungsneigung. Die Faktor-V-Leiden-Mutation wird wie alle primären Thrombophilien autosomal-dominant vererbt.
Bei Patienten mit homozygoter oder heterozygoter Faktor-V-Leiden-Resistenz ist die Verlängerung der Gerinnungszeit deutlich reduziert, da ihr Faktor V gegen die Spaltung durch aktiviertes Protein C resistent ist. Die Bestätigung des Faktor-V-Leidens erfolgt dann durch DNA-Tests auf die Mutation.
