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Die Liste der möglichen Gendefekte ist lang. Abgesehen von körperlichen Beschwerden, die sich durch Operationen beseitigen lassen, ist es nicht möglich, genetische Mutationen zu heilen. Dank einer frühzeitigen Diagnose lassen sich die Symptome einzelner Krankheitsbilder jedoch stark verbessern , sodass die Lebenserwartung von vielen mit einem Gendefekt geborenen Kindern deutlich steigt.
Orphanet ist eine einzigartige Ressource, die das Ziel verfolgt, das Wissen um seltene Krankheiten zu sammeln und zu erweitern, um so die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern. Orphanet stellt hochwertige Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung und gewährt gleichberechtigten Zugriff auf diese Informationen für alle ...
Übersicht über Chromosom- und Gendefekte – Erfahren Sie in der MSD Manuals Ausgabe für Patienten etwas über die Ursachen, Symptome, Diagnosen und Behandlungen.
(Siehe auch Übersicht über Chromosom- und Gendefekte und Überblick über Geburtsfehler.) Paare, die ein Baby haben möchten, sollten mit ihrem Arzt über die Risiken genetischer Fehlbildungen sprechen (pränatale genetische Beratung). Sie können besprechen, welche Vorsichtsmaßnahmen sie ergreifen können, um die Entstehung einiger ...
Wir kennen sehr viele Subtypen der erblich bedingten Netzhauterkrankungen, wobei alle selten oder sehr selten sind. Je nachdem welche Zellart durch den Gendefekt primär betroffen ist, äußern sich die ersten Beschwerden. Sind zum Beispiel durch den Gendefekt primär die Stäbchen betroffen, ist das Sehen in der Dunkelheit beeinträchtigt bzw ...
Seltene Lungenerkrankungen. „Orphan Diseases“ - also die Waisenkinder unter den Krankheiten - so werden seltene Krankheiten bezeichnet, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Insgesamt gibt es bis zu 8.000 unterschiedliche seltene Krankheiten. Allein in Deutschland sind etwa vier Millionen Kinder und Erwachsene ...
Seltene Erkrankungen & Genetik. Eng arbeitet das Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité – Universitätsmedizin Berlin mit dem Max-Planck-Institut (MPI) für Molekulare Genetik zusammen – gemeinsam konnten bereits wegweisende Diagnostikverfahren entwickelt und komplexe Prozesse im Erbgut entschlüsselt werden.
