Suchergebnisse
Suchergebnisse:
Vor 2 Tagen · mitoNET Übersicht. Der Forschungsverbund mitoNET ist ein vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördertes translationsorientiertes Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen. Von Mai 2019 bis April 2023 wurde mitoNET in einer dritten Förderphase erneut gefördert und war damit Teil des Research for Rare Konsortiums.
Vor 5 Tagen · Das Lynch-Syndrom ist mit einem Anteil von etwa 5 % aller Darmkrebserkrankungen die häufigste genetische Tumorerkrankung des Colons. Es betrifft Männer und Frauen zu etwa gleichen Anteilen. In Deutschland werden jährlich etwa 2.000 Neuerkrankungen diagnostiziert. Die Penetranz des Lynch-Syndroms wird mit etwa 80 % angegeben, das heißt, 20 % ...
- Nils Nicolay
Vor 5 Tagen · Spezialisierte Zentren für seltene Erkrankungen „müssen personell und technisch hinreichend ausgestattet werden“, lautet eine weitere Forderung. „Ebenso gilt es, die ambulante spezialfachärztliche Versorgung weiterzuentwickeln und telemedizinische Angebote zu fördern.“. Bestimmte Maßnahmen wie die telemedizinische Beratung in der ...
Vor 5 Tagen · Ein sehr seltener Defekt, den laut der Familie nur 20 bis 30 Menschen in Deutschland und rund 500 weltweit haben. „Dann war auch klar, dass die Ärzte damit kaum Erfahrung haben und dass die Baustelle jetzt erst richtig anfängt“, sagt Marcel Fuhrmann. „Das hat mir den Boden unter den Füßen weggerissen“, sagt Jessica Ranson ...
Vor 4 Tagen · Die Erkrankung tritt bereits im Kleinkindalter in unterschiedlichen Schweregraden auf und kann unbehandelt zur Erblindung führen. Ursache ist eine Genmutation. Seit 2018 ist das gentherapeutische ...
Vor 4 Tagen · Der bis dato einzig bekannte Gendefekt auf dem Y-Chromosom ist eine Mutation bzw. Deletion (Verlust eines Abschnittes der DNA) des SRY-Gens. Resultierend daraus kommt es zu einer Fehlbildung des Hodens. Weitere assoziierte Krankheiten sind Mikrodeletionen bzw. Defekte, die zu Unfruchtbarkeit führen.
Vor 4 Tagen · Selten: Sonderformen zerebraler Ischämien (Mantelkantensyndrom bei bilateralen A. cerebri anterior-Infarkt, Hirnstammischämie – hier in der Regel aber andere neurologische Begleitsymptome) Seltene Ursachen einer (chronischen) Myelonschädigung: Vitamin B12-Mangel, Z.n. Strahlentherapie oder intrathekaler Chemotherapie
