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Vor 3 Tagen · Heute kennt man eine Vielzahl dahinterstehender genetischer Defekte und spricht auch von monogenetischem Diabetes (MD). Von 1.000 Diabetespatienten haben etwa ein bis zwei einen MODY, erklärte Prof. Dr. Robert Wagner vom Universitätsklinikum Düsseldorf.
Vor 5 Tagen · Chromosomenaberrationen entstehen mit Ausnahme der Defizienzen (Verlust von Chromosomen-Endstücken) durch illegitimes, d.h. an nicht homologen Stellen erfolgendes Crossing over (z.B. nach Strahlenbelastung, durch chemische Mutagene). Crossing over führt zu Deletion (Verlust eines Mittelstücks), Inversion (Austausch der beiden Enden) oder Bildung von Ringchromosomen.
Vor 4 Tagen · Boston – Eine Genomsequenzierung kann bei fast jedem 3. Kind mit einer seltenen Erbkrankheit die verantwortliche genetische Störung ermitteln.
Vor 4 Tagen · Auch das Geschlecht des Babys kann über den Harmony® Test festgestellt werden. Der Pränataltest hat eine hohe Zuverlässigkeit von ca. 94 bis 99 %. Die Kosten unterschieden sich je Anbieter und Leistungsumfang, liegen aber meist zwischen ca. 170 und 290 €. In bestimmten Fällen übernimmt die Krankenkassen die Kosten für den Test.
Vor 3 Tagen · Das Y-Chromosom ist ein Geschlechtschromosom (Gonosom), das eine degenerierte, knapp fünfmal kleinere Variante des weiblichen Geschlechtschromosoms (X Chromosom) darstellt. Das Y Chromosom wird im familiären Stammbaum in beinahe unveränderter Form ausschließlich vom Vater auf den Sohn übertragen.
Vor 5 Tagen · Aber nur zwei davon sind Geschlechts-Chromosomen: X und Y. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX). Männer haben dagegen ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Im Normalfall vererbt eine Mutter ihrem...
Vor 4 Tagen · In dieser Phase beginnt eine genetische Rekombination, die extrem wichtig für die genetische Variabilität innerhalb einer Art ist: einmal mit dem Crossing-over auf DNA-Ebene und zudem auf chromosomaler Ebene durch die zufällige Anordnung paternaler und maternaler, homologer Chromosomen [22].
