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- Epidemiologie
- Ätiologie
- Symptome
- Diagnose
- Differentialdiagnostik
- Verlauf und Prognose
- Literatur
- Einzelnachweise
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist die häufigste neurogenetische Erkrankung. 20–30 Personen auf 100.000 Einwohner sind betroffen. Es handelt sich zumeist um ein autosomal-dominant vererbtes Leiden.Daher gibt es Häufungen in einzelnen Familien. Meist ist die Ursache eine Mutation auf dem Chromosom 17.
CMT ist eine vererbliche Erkrankung peripherer Nerven. Dabei ist durch eine Gen-Mutation der Nervenzellfortsatz, Axon genannt, oder die isolierende Myelinschicht geschädigt. Das Myelin wirkt wie eine Kunststoffisolierung um ein Elektrokabel. Bei der Erkrankung wird die saltatorische Erregungsleitung, also die Fortleitung von Nervenimpulsen in perip...
Die Erkrankung setzt oft im Kindesalter ein. Manchmal fallen erst zwischen dem 20. und dem 30. Lebensjahr Manifestationen auf.Die wichtigsten Symptome bestehen in einer zunehmenden und ausgeprägten Schwäche von Händen und Füßen, die sich bald in den Armen und Beinen ausbreitet. Zusätzlich zu der Versorgung mit Orthesenkönnen Krücken, Rollatoren ode...
Die Messung der (erheblich reduzierten) Nervenleitgeschwindigkeit und die Nervenbiopsiestützen die Diagnose.Auch ist eine genetische Untersuchung zur Identifikation der zugrundeliegenden Mutation möglich. Eine kausale Behandlung gibt es nicht.
Abzugrenzen sind unter anderem der Talus verticalis, das Rosenberg-Chutorian-Syndrom und das Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom. Eine hypertrophische Form der neuralen Muskelatrophie ist die Dejerine-Sottas-Krankheit.
Häufig ist das wichtigste Ziel für Patienten mit CMT der Erhalt von Bewegung, Muskelkraft und Flexibilität. Daher wird ein interprofessioneller Teamansatz mit Ergotherapie, Physiotherapie (PT), Orthopädietechniker, Podologe und/oder Orthopäde empfohlen. Ein Orthopädietechniker kann Ganganomalien behandeln, indem er die Verwendung von Orthesen versc...
M. Auer-Grumbach: Hereditary sensory neuropathy type I. In: Orphanet J Rare Dis. 2008 Mar 18;3, S. 7. Review. PMID 18348718 PMC 2311280(freier Volltext)
R. A. Mann, J. Missirian: Pathophysiology of Charcot-Marie-Tooth disease. In: Clinical orthopaedics and related research. Nummer 234, September 1988, S. 221–228, PMID 3409580.M. de Freitas, C. Vidal, J. C. Dias, C. Bittar, T. Escada: Calf hypertrophy in charcot-marie-tooth disease: report of nine cases. In: Journal of the Neurological Sciences. Band357, 15. Oktober 20...Immo von Hattingberg: Neurale Muskelatrophie. In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin.Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1350.Toshiki Kobayashi, Aaron K.L. Leung, Yasushi Akazawa, Stephen W. Hutchins: The effect of varying the plantarflexion resistance of an ankle-foot orthosis on knee joint kinematics in patients with...Seit 1962 produziert CMT professionelle Werkzeuge für die Holzbearbeitung: Fräser, Kreissägeblätter, Fräsdorn, Säbelsägeblätter. Entdecken Sie den Katalog!
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