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1. flexikon.doccheck.com › de › Phelan-McDermid-SyndromPhelan-McDermid-Syndrom - DocCheck Flexikon

   flexikon.doccheck.com › de › Phelan-McDermid-Syndrom

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   13. Mai 2022 · Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung und kognitiven Störungen einhergeht. Es wird durch eine Deletion des SHANK3-Gens auf Chromosom 22 verursacht und kann durch FISH oder CGH diagnostiziert werden.

2. www.22q13.info › was-ist-das-phelan-mcdermid-syndromWas ist das PMD-Syndrom? | Phelan McDermid Gesellschaft

   www.22q13.info › was-ist-das-phelan-mcdermid-syndrom

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   Das PMD-Syndrom ist ein seltenes genetisches Defekt, bei dem ein Teil des Chromosoms 22 fehlt. Betroffene haben verzögerte Entwicklung, Sprache und mentale Störungen sowie körperliche Merkmale. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und Diagnose des PMD-Syndroms.

3. de.wikipedia.org › wiki › Phelan-McDermid-SyndromPhelan-McDermid-Syndrom – Wikipedia

   de.wikipedia.org › wiki › Phelan-McDermid-Syndrom

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   Ein genetisch bedingtes Syndrom mit globaler Entwicklungsstörung, schwerer geistiger Behinderung, fehlender Sprachentwicklung und neuromuskulären Symptomen. Die Ursache liegt in einer Mikrodeletion auf dem Chromosom 22 oder einem Mutation im Shank3-Gen.

4. www.22q13.infoPhelan McDermid Gesellschaft | Deutschsprachige Plattform für das...

   www.22q13.info

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   Das PMD-Syndrom Das Phelan-McDermid-Syndrom – auch Deletion 22q13 genannt (Verlust eines Teils des langen Armes des Chromosoms 22) – ist ein seltener genetischer Defekt. Auffällig dabei sind: verzögerte psychomotorische Entwicklung, gestörte Sprachentwicklung und einige körperliche Merkmale.

5. www.orpha.net › de › diseaseOrphanet: Phelan-McDermid-Syndrom

   www.orpha.net › de › disease

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   Das Monosomie- 22q13-Syndrom (Deletion- 22q13.3-Syndrom oder Phelan-McDermid-Syndrom) ist ein Mikrodeletions-Syndrom mit Muskelhypotonie des Neugeborenen, allgemeiner Entwicklungsverzögerung, normalem oder akzeleriertem Wachstum, fehlendem oder stark verzögertem Spracherwerb und kleineren Dysmorphien. Wegen des Fehlens sensitiver klinischer ...

6. flexikon.doccheck.com › de › Prämenstruelle_dysphorische_StörungPrämenstruelle dysphorische Störung - DocCheck Flexikon

   flexikon.doccheck.com › de › Prämenstruelle_dysphorische_Störung

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   21. März 2024 · Die Prämenstruelle dysphorische Störung, kurz PMDS, ist eine depressive Störung, deren Hauptmerkmale Affektlabilität, dysphorische Verstimmung und Angstsymptome im Vorfeld der Menstruation sind. Es handelt sich eine Variante des prämenstruellen Syndroms (PMS).

7. pmds-hilfe.deStartseite | PMDS Hilfe

   pmds-hilfe.de

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   Etwa 80% aller Menschen mit einem Zyklus erleben hin und wieder Stimmungsschwankungen vor der Periode – bekannt als PMS oder prämenstruelles Syndrom. Bei 5-8% treten jedoch so extreme Symptome auf, dass der Alltag nicht bewältigt werden kann: Gefühlsschwankungen, Weinen, Reizbarkeit, Wutausbrüche oder Angst und Depressionen bis hin zu ...