Oft genetisch bedingt und medizinisch komplex. Unser Beitrag zeigt Ihnen alles Wichtige! Welche seltenen Erkrankungen gibt es? Erhalten Sie Definition, Zahlen und Beispiele.
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Stand: 5. Januar 2024. Selten ist eine Erkrankung, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU betroffen sind. Was wird bereits getan und welche Anlaufstellen gibt es?
Die Beschwerden von seltenen Erkrankungen können teilweise erheblich variieren. Meist betreffen sie verschiedene Körperregionen. Manchmal beruhen diese Symptome auf der seltenen Erkrankung eines einzelnen Organs. Ein Beispiel ist die Autoimmunhepatitis, bei der das Abwehrsystem die Leber angreift und so zu einer Entzündung führt.
Nutzen Sie Orphadata. Die Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) repräsentiert ein strukturiertes Vokabular für seltenen Krankheiten, welches von Begrifflichkeiten der Orphanet Datenbank abstammt. Es umfasst den Zusammenhang zwischen Krankheiten, Genen und anderen relevanten Merkmalen.
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Etwa 300 Betroffene gibt es schätzungsweise in Deutschland. Die allermeisten Ärztinnen und Ärzte kennen die Fanconi-Anämie also höchstens aus dem Lehrbuch – wenn überhaupt. Es ist ein Problem, das alle seltenen Erkrankungen verbindet und ihre Diagnose enorm erschwert. Per Definition gilt eine Erkrankung in Deutschland dann als selten, wenn es nicht...
„Kürzlich konnten wir für einen Patienten mit Hypophosphatasie eine Diagnose stellen“, erzählt Schäfer. Dieser seltenen Erkrankung liegt ein genetisch bedingter Defekt des Enzyms alkalische Phosphatase zugrunde. Deren Konzentration im Blut ist ein häufig gemessener Laborwert. Aber Ärztinnen und Ärzte achten in der Regel nur darauf, ob er erhöht ist...
„Gerade wenn sich Patienten in Eigeninitiative an uns wenden, müssen wir oft noch ärztliche Unterlagen nachfordern“, berichtet Grasemann. Sie rät deshalb, Hausärztin oder Hausarzt lieber von Anfang an mit an Bord zu holen. Ist alles komplett, arbeiten sich Medizinstudierende akribisch durch die Aktenberge und stellen relevante Daten übersichtlich z...
„Neun Jahre lang reisten wir zu Kinderärzten und Kliniken in ganz Deutschland, um den Grund für all das herauszufinden“, erzählt die Mutter. Die Eltern stießen manchmal auf Empathie, manchmal auf Unverständnis. „Mein Eindruck war oft, wir Eltern sollten doch bitte einfach akzeptieren, dass unser Kind behindert ist.“ Jetzt, wo sie die Diagnose kenne...
Das BASE-Konzept erspare oft monatelanges Sammeln von Unterlagen, Papierberge und weite Wege, erklärt er. „Patientinnen und Patienten können uns gemeinsam mit ihren Behandlern Befunde elektronisch übermitteln, diese sind dann für alle im Team des Zentrums einsehbar.“ Beratungsgespräche fänden persönlich oder auch virtuell statt. Das System schicke ...
Man unterstelle ihnen, zu dramatisieren oder sich alles nur einzubilden. Depressive Verstimmungen, Ängste, Stressund sozialer Rückzug seien häufig die Folge, berichtet Kolb Niemann. Die ärztliche Vermutung „Das könnte auch psychisch sein“ ist deshalb bei Menschen mit seltenen Erkrankungen oft nicht einmal falsch, und psychologische Unterstützun...
- Female
- Redakteurin
- a.grill@wubv.de
23. Feb. 2023 · Ursachen. Therapie. Besondere Herausforderungen. Anlaufstellen für Betroffene und Angehörige. Wann spricht man von einer seltenen Krankheit? Während Krankheiten wie Bluthochdruck, Diabetes oder Rückenschmerzen hierzulande zu den großen Volksleiden zählen, sind andere Beschwerdebilder so unüblich, dass sie teils kaum jemand kennt.
- Female
- Redakteurin
- m.schernbeck@wubv.de
Sie besagt, dass eine Krankheit dann als ‚Selten‘ einzustufen ist, wenn weniger als einer von 2000 Menschen in der Europäischen Bevölkerung von dieser Krankheit betroffen ist. Die Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten beinhaltet eine heterogene Typologie von Entitäten in der folgenden abnehmenden Rangfolge: Gruppen von ...
Jeder kennt große Volkskrankheiten wie Diabetes, Grippe oder Rückenschmerzen. Erkrankungen wie Mukoviszidose, Lungenhochdruck und Akromegalie sind dagegen weniger geläufig. Sie gehören zu den Seltenen Erkrankungen. Lesen Sie hier, was eine Seltene Erkrankung ausmacht und welche Herausforderungen sich für Betroffene, Ärzte und Ärztinnen ergeben.
