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Stand: 5. Januar 2024. Selten ist eine Erkrankung, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU betroffen sind. Was wird bereits getan und welche Anlaufstellen gibt es?
Die Beschwerden von seltenen Erkrankungen können teilweise erheblich variieren. Meist betreffen sie verschiedene Körperregionen. Manchmal beruhen diese Symptome auf der seltenen Erkrankung eines einzelnen Organs. Ein Beispiel ist die Autoimmunhepatitis, bei der das Abwehrsystem die Leber angreift und so zu einer Entzündung führt.
Nutzen Sie Orphadata. Die Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) repräsentiert ein strukturiertes Vokabular für seltenen Krankheiten, welches von Begrifflichkeiten der Orphanet Datenbank abstammt. Es umfasst den Zusammenhang zwischen Krankheiten, Genen und anderen relevanten Merkmalen.
28. Feb. 2022 · Viele Symptome, mit denen sich seltene Krankheiten zeigen, sind unspezifisch. Unklare Muskelschmerzen, ständige Müdigkeit , kleine Auffälligkeiten im Blutbild – da können zahlreiche Ursachen dahinterstecken.
23. Feb. 2023 · Ursachen. Therapie. Besondere Herausforderungen. Anlaufstellen für Betroffene und Angehörige. Wann spricht man von einer seltenen Krankheit? Während Krankheiten wie Bluthochdruck, Diabetes oder Rückenschmerzen hierzulande zu den großen Volksleiden zählen, sind andere Beschwerdebilder so unüblich, dass sie teils kaum jemand kennt.
Sie besagt, dass eine Krankheit dann als ‚Selten‘ einzustufen ist, wenn weniger als einer von 2000 Menschen in der Europäischen Bevölkerung von dieser Krankheit betroffen ist. Die Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten beinhaltet eine heterogene Typologie von Entitäten in der folgenden abnehmenden Rangfolge: Gruppen von ...
Jeder kennt große Volkskrankheiten wie Diabetes, Grippe oder Rückenschmerzen. Erkrankungen wie Mukoviszidose, Lungenhochdruck und Akromegalie sind dagegen weniger geläufig. Sie gehören zu den Seltenen Erkrankungen. Lesen Sie hier, was eine Seltene Erkrankung ausmacht und welche Herausforderungen sich für Betroffene, Ärzte und Ärztinnen ergeben.
