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16. Sept. 2023 · Definition. Die Faktor-V-Leiden-Mutation oder auch Faktor-V-Mutation Leiden, kurz FVL, ist ein genetisch bedingter Gerinnungsdefekt und die häufigste Ursache der APC-Resistenz. Es handelt sich um eine Punktmutation des Gens, das den Faktor V der Blutgerinnung codiert (Mutation G1691A oder F506Q). [1] Epidemiologie.
- Georg Graf Von Westphalen
Die Faktor-V-Mutation Typ Leiden („Faktor-fünf-Mutation Typ Leiden“; häufig als FVL- Mutation abgekürzt) ist der häufigste angeborene thrombophile Risikomarker. Das Thromboserisiko ist bei heterozygoten Anlageträgern um das 4- bis 7-fache gegenüber der Normalbevölkerung erhöht.
Kurzbeschreibung. Definition: Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist, weshalb Menschen mit einer homozygoten Mutation ein erhöhtes Thromboserisiko haben. Symptome: Erhöhtes Risiko für venöse Blutgerinnsel (Thrombosen); am häufigsten tiefe Venenthrombosen, in seltenen Fällen Lungenembolien.
Als Faktor-V-Leiden wird eine unter Kaukasiern häufige Gerinnungsstörung bezeichnet, die ein mit einem erhöhten Risiko für die Bildung von Thrombosen assoziiert ist. Unter einem Thrombus versteht der Mediziner ein Blutgerinnsel in den Blutgefäßen. Zur Therapieprophylaxe stehen neben Heparinen sogenannte Cumarine zur Verfügung. Inhaltsverzeichnis.
Schlüsselwörter: APC-Resistenz, Thrombophilie, Faktor-V-Mutation, Faktor-V-Leiden. Die Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz) ist derzeit der häufigste hereditäre...
Abkürzungen: FVL: Faktor V Leiden Mutation; PGM: Prothrombin 20210 Mutation *Definition des schweren Mangels: Antithrombin < 60 %, Protein C < 50 %, Protein S < 40 % Bei Vorliegen einer heterozygoten FVL oder PGM ohne vorherige VTE oder weiterer Risikofaktoren ist angesichts des niedrigen VTE-Risikos eine medikamentöse Prophylaxe nicht generell zu empfehlen.
12. Dez. 2022 · Die APC-Resistenz hat meist erbliche Ursachen: Auslöser der Erbkrankheit ist ein verändertes Gen für den Blutgerinnungsfaktor V, kurz Faktor V. Die Ursache für diese Veränderung wiederum ist fast immer die sogenannte Faktor-V-Leiden-Mutation. Faktor V ist ein Eiweiß, das – einmal aktiviert – die Blutgerinnung in Gang hält.
