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  1. Oft genetisch bedingt und medizinisch komplex. Unser Beitrag zeigt Ihnen alles Wichtige! Welche seltenen Erkrankungen gibt es? Erhalten Sie Definition, Zahlen und Beispiele.

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  1. 30. Sept. 2023 · Liste der seltenen Krankheiten. Dieser Artikel listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit seltene Krankheiten (Orphan Diseases) und Syndrome aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.

    • Georg Graf Von Westphalen
  2. Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen. Es wird unterschieden zwischen gutartigen Erkrankungen und Tumorerkrankungen. Erbkrankheiten. Erbliche Tumorerkrankungen. Erbliches Malignes Melanom. Erbliches Mammakarzinom. Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP)

    Erkrankung
    Erbgang
    Chromosom /gen
    Beschreibung
    Autosomal rezessiv
    Chromosom 11, Lokus q14-21, Chromosom 15, ...
    Fehlende Synthese von Melanin führt zu ...
    Autosomal rezessiv
    Chromosom 14, Lokus q32.1
    Erhöhtes Risiko auf Leberzirrhose oder ...
    Autosomal dominant
    Chromosom 4, Lokus p16.3
    Tödlich verlaufende motorische und ...
    Autosomal rezessiv
    Unbehandelt oft tödliche intrazelluläre ...
  3. Die Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten beinhaltet eine heterogene Typologie von Entitäten in der folgenden abnehmenden Rangfolge: Gruppen von Krankheiten, Krankheiten, Subtypen. Eine Krankheit der Orphanet-Datenbank entspricht einer der folgenden Definitionen: einer Erkrankung, einem Fehlbildungs-Syndrom, einer klinisches Syndrom ...

  4. 28. Apr. 2023 · Schätzungen zufolge gibt es weltweit rund 8.000 Seltene Erkrankungen. Die untenstehende Liste gilt zur Orientierung mit exemplarischen Beispielen in alphabetischer Reihenfolge. Es handelt sich somit um eine begrenzte Auswahl.

  5. Was ist Orphanet ? Orphanet ist eine einzigartige Ressource, die das Ziel verfolgt, das Wissen um seltene Krankheiten zu sammeln und zu erweitern, um so die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern. Orphanet stellt hochwertige Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung und gewährt ...

  6. Stand: 5. Januar 2024. Selten ist eine Erkrankung, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU betroffen sind. Was wird bereits getan und welche Anlaufstellen gibt es?

  7. Seltene Krankheiten mit angegebenen Suchkriterien. 3M-Syndrom. Das 3M-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, deren Hauptmerkmale Minderwuchs, auffällige Kopf- und Gesichtsform, sowie schmale und verlängerte Knochen, Rippen und verkürzte Wirbelkörper sind. AA-Amyloidose.