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  1. Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer beschleunigten Knochenalterung kombiniert mit auffälligem Gesicht und Gedeihstörungen. Synonyme sind: MRSHSS; Marshall-Syndrom; englisch Accelerated skeletal maturation, Marshall-Smith type; Marshall–Smith–Weaver syndrome Weitere ...

  2. 11. Apr. 2022 · Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine seltene angeborene Krankheit, die unter anderem durch eine beschleunigte Knochenreifung, charakteristische faziale Dysmorphien und respiratorische Komplikationen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung weist eine schlechte Prognose auf.

  3. Marshall-Smith Syndrome: Rare but strong together. The Marshall-Smith syndrome (MSS) is a very infrequently described syndrome. The syndrome has been described for the first time in 1971. Since then, about 50 children and adults with the syndrome are known in the medical literature worldwide.

  4. Das Marshall-Smith Syndrom (MSS) ist ein sehr selten beschriebenes Syndrom. Das Syndrom wurde erstmals 1971 beschrieben. Seit dem sind ungefähr 50 Kinder und Erwachsene in der medizinischen Literatur weltweit bekannt.

  5. Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn ...

  6. Das Marshall-Smith-Syndrom zeichnet sich durch bereits pränatal beginnende Wachstumsakzeleration, Gedeihstörung, schwere psychomotorische Retardierung und typische Dysmorphiezeichen aus.

  7. Marshall-Smith syndrome is a rare genetic condition that causes abnormal bone maturation, skeletal anomalies, airway obstructions, failure to thrive, developmental delay and intellectual disability. It is caused by de novo variants in the NFIX gene and has a poor prognosis due to respiratory complications.