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Diagnose im Erwachsenenalter. Obwohl es sich bei Mukoviszidose um eine angeborene Erkrankung handelt, wird sie mitunter jahrelang nicht erkannt. Wenn bei Ihnen gerade im Erwachsenenalter Mukoviszidose diagnostiziert wurde, haben wir hier weiterführende Informationen für Sie zusammengestellt. Weiterlesen. Informationen zum Schweißtest.
- Frühe Anzeichen Erkennen
- Veränderte Körperflüssigkeiten
- Vielfältige Mukoviszidose-Symptome
- Mukoviszidose: Symptome Der Lunge
- Mukoviszidose: Symptome Der Bauchspeicheldrüse
- Mukoviszidose: Symptome Der Galle
- Mukoviszidose: Symptome Des Verdauungstrakts
- Mukoviszidose: Symptome Der Leber
- Mukoviszidose: Verminderte Fruchtbarkeit
- Mukoviszidose: Symptome bei Kindern
Wann bei einer Mukoviszidose die ersten Beschwerden auftreten, ist individuell unterschiedlich. In den meisten Fällen zeigen sich Mukoviszidose-Symptome schon innerhalb des ersten Lebensjahres. So kann die Erkrankung meist früh diagnostiziert und rasch mit einer Therapie begonnen werden. Einige Patienten haben aber erst im Jugendalter deutliche Bes...
Bei Mukoviszidose ist die Bildung der sogenannten Chlorid-Ionen-Kanäle in den Zellmembranen gestört. Dadurch verändert sich die Zusammensetzung der Körperflüssigkeiten. Am einfachsten lässt sich diese Veränderung im Schweiß der Betroffenen feststellen. Ihr Schweiß ist salzhaltiger als bei gesunden Menschen. Die Salze Natrium und Chlorid, die zu den...
Die Krankheit betrifft eine ganze Reihe von Organsystemen. Häufig tauchen erste Mukoviszidose-Symptome in der Lunge und im Verdauungstrakt auf. Im Laufe des Lebens können weitere Beschwerden hinzukommen. Durch gezielte Therapie lassen sich die Beschwerden gut behandeln. Allerdings können die Symptome auch bedrohliche Ausmaße annehmen. Besonders gef...
Atemprobleme und Reizhusten
In den meisten Fällen treten bei Mukoviszidose Symptome der Lunge erst bei etwas älteren Säuglingen auf. Neugeborene haben in der Regel noch keine Probleme mit der Atmung. Bei etwas größeren Kindern äußern sich Mukoviszidose-Symptome häufig in Form von keuchhustenähnlichem, chronischem Reizhusten. Der Schleim in ihren Atemwegen ist vermehrt, zäh und dickflüssig. Dadurch wird der Luftstrom in der Lunge behindert. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine fortschreitende Atemnot.
Häufige Infektionen
Durch die vermehrte Schleimbildung in der Lunge können sich Bakterien leichter ansiedeln und eine Infektion verursachen. Wiederholt auftretende Lungenentzündungen oder Bronchialinfekte werden vor allem durch Bakterien wie Staphylokokken und Pseudomonas-Arten verursacht. Der gestörte Salzhaushalt in der Lunge behindert zudem die körpereigene Abwehr. Auch Lungenblutungen können auftreten. Ein typisches Anzeichen dafür ist das Aushusten von mit Blutvermischten Schleims. Obwohl die Lunge bereits...
Bei Patienten mit Mukoviszidose entzündet sich oft die Bauchspeicheldrüse (Pankreas): Sie sondert ein Sekret ab, das unter anderem Enzyme für die Fett- und Kohlenhydratverdauung enthält (exokrine Pankreasfunktion). Bei Menschen mit Mukoviszidose staut sich das Sekret aufgrund seiner Zähflüssigkeit zurück und verursacht eine Bauchspeicheldrüsenentzü...
Bauchspeicheldrüse und Gallenblase teilen sich einen gemeinsamen Ausführungsgang in den Darm. Daher kann der Rückstau von Bauchspeichelsekret auch eine Entzündung der Gallenblase verursachen. Oft bilden sich auch Gallensteine, die den Gallenabfluss aus der Gallenblase komplett blockieren können.
Neben Beschwerden der Lunge verursacht Mukoviszidose sehr oft Symptome im Bereich des Verdauungstraktes. Durch den Mangel an Gallenflüssigkeit ist beispielsweise die Fettverdauung beeinträchtigt. Deshalb vertragen die Patienten fettige Speisen oft nur schlecht. Die aufgenommene Nahrung wird zum großen Teil unverdaut wieder ausgeschieden. Typisch si...
Fettleber
Unter dem Rückstau der Gallenflüssigkeit leidet auch die Leber. Bei vielen Patienten entwickelt sich im Krankheitsverlauf eine Fettleber. Damit können Ermüdung, Appetitverlust, Völlegefühl und Blähungenund in seltenen Fällen Druckgefühle oder leichte Schmerzen im Oberbauch einhergehen.
Schrumpfleber
In seltenen Fällen entwickeln Mukoviszidose-Patienten eine Schrumpfleber (Leberzirrhose). Diese starke Funktionsstörung der Leber macht sich zuerst in Form einer Gelbsucht(Ikterus) bemerkbar. Anzeichen für einen Ikterus ist die gelbliche Verfärbung des Weiß in den Augen. Nach längerer Zeit treten außerdem Herzprobleme auf, und die Leistungsfähigkeit der Betroffenen nimmt immer weiter ab.
Mehr als die Hälfte aller männlichen Mukoviszidose-Patienten ist unfruchtbar. Die Betroffenen produzieren in ihren Hoden zwar in den meisten Fällen befruchtungsfähige Spermien. Diese können aber nicht durch die Samenleitergelangen, weil diese durch zähflüssigen Schleim verstopft sind. Frauen mit Mukoviszidose sind in der Regel nur vermindert frucht...
Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie liegt daher immer schon seit der Geburt vor. Aber nicht immer treten die klassischen Mukoviszidose-Symptome schon im Kindesalter auf. Es gibt jedoch oft bereits unspezifische Hinweise, denen man nachgehen sollte. Das gilt besonders, wenn in der Familie schon Fälle von Mukoviszidose aufgetret...
Der Schweißtest ist der so genannte Goldstandard für die Diagnose von Mukoviszidose. Der Nachweis beruht auf dem erhöhten Kochsalzgehalt (Natrium-Chlorid) im Schweiß der Betroffenen. Gemessen wird die Chloridkonzentration. Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht einer Mukoviszidose.
Späte Diagnose / Diagnose im Erwachsenenalter. Obwohl es sich bei der Mukoviszidose um eine angeborene Erkrankung handelt, wird sie mitunter jahrelang nicht erkannt. So kann es sein, dass man einen regelrechten Diagnosemarathon hinter sich hat, bis man die Diagnose Mukoviszidose erhält.
Mukoviszidose ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Die ersten Symptome zeigen sich meist im Jugend- und Erwachsenenalter. Die Erkrankung wirkt sich häufig auf Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse und Darm aus.
Mukoviszidose: Diagnose. Je früher die Mukoviszidose-Diagnose erfolgt, desto besser können die Betroffenen behandelt werden. Grundsätzlich ist die Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) als Erbkrankheit von Geburt an vorhanden, in der Vergangenheit wurde sie aber häufig erst spät diagnostiziert.
Durch eine Vereinheitlichung der Diagnosekriterien und eine Qualitätssicherung der diagnostischen Verfahren soll die Leitlinie eine frühzeitige und sichere Diagnose der Mukoviszidose ermöglichen. Stand: 14.07.2023
