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Mediziner finden nach und nach mehr spezifische genetische Ursachen für Erkrankungen bei Kindern heraus. Es bleibt unklar, wie die meisten Varianten entstehen, aber wahrscheinlich ist in den meisten Fällen ein spontanes Entstehen. Manche Substanzen oder Stoffe in der Umwelt können Gene schädigen und Genvarianten verursachen. Diese ...
27. Jan. 2023 · Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung des Chromosoms 15 im Gehirn entsteht. Die Symptome umfassen Minderwuchs, fehlendes Sättigungsgefühl, geistige Behinderung und andere hormonell bedingte Störungen.
- Miriam Funk
- Medizinredakteurin Und Redaktionsleitung
2. Aug. 2019 · Isabell erzählt, wie sie bei der Geburt ihrer Tochter Ida nichts von ihrem seltenen Gendefekt wusste. Erst nach Monaten von Entwicklungsverzögerung und Chromosomenanalyse erhielt sie die Diagnose Potocki-Lupski-Syndrom.
6. Mai 2022 · Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist ein Gendefekt, der nur bei einem von 50.000 Kindern vorkommt. Betroffene leiden an verschiedenen körperlichen und geistigen Störungen, die durch eine Chromosomenstörung verursacht werden.
- Antje Fischer
- Medizinautorin
SCN2A ist ein Gen, das für einen Natriumkanal im Gehirn verantwortlich ist. Mutationen im SCN2A-Gen können zu verschiedenen Erkrankungen wie Epilepsien, Autismus, Entwicklungsverzögerungen oder Bewegungsstörungen führen.
- Hochdahler Str. 100, Hilden
- Tobias Janeck
- info@scn2a.de
1. Unsere Gene bestimmen unser Schicksal. 2. Gendefekte bei Kindern sind keine Seltenheit. 3. Gendefekte bei Kindern im Überblick. 3.1. Mukoviszidose. 3.2. Chorea Huntington. 3.3. Das Down-Syndrom. 3.4. Fragiles X-Syndrom. 4. Tests und Schwangerschaftsberatung. 5. Ratgeber für betroffene Eltern. 1. Unsere Gene bestimmen unser Schicksal.
Dabei gilt als seltene Krankheit, wenn höchstens eine von 2000 Personen an dieser Krankheit leidet. Aktuell gibt es weltweit rund 8000 verschiedene seltenen Krankheiten. Leider sind viele dieser Gendefekte und Stoffwechselkrankheiten erst nach aufwendigen und kostenintensiven Genanalysen diagnostizierbar.
