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Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer beschleunigten Knochenalterung kombiniert mit auffälligem Gesicht und Gedeihstörungen. [1] Synonyme sind: MRSHSS; Marshall-Syndrom; englisch Accelerated skeletal maturation, Marshall-Smith type; Marshall–Smith–Weaver syndrome
- Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
11. Apr. 2022 · Definition. Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine seltene angeborene Krankheit, die unter anderem durch eine beschleunigte Knochenreifung, charakteristische faziale Dysmorphien und respiratorische Komplikationen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung weist eine schlechte Prognose auf. Geschichte.
The Marshall-Smith syndrome (MSS) is a very infrequently described syndrome. The syndrome has been described for the first time in 1971. Since then, about 50 children and adults with the syndrome are known in the medical literature worldwide.
Das Marshall-Smith Syndrom (MSS) ist ein sehr selten beschriebenes Syndrom. Das Syndrom wurde erstmals 1971 beschrieben. Seit dem sind ungefähr 50 Kinder und Erwachsene in der medizinischen Literatur weltweit bekannt. Das Syndrom wird charakterisiert durch:
Das Marshall-Smith-Syndrom zeichnet sich durch bereits pränatal beginnende Wachstumsakzeleration, Gedeihstörung, schwere psychomotorische Retardierung und typische Dysmorphiezeichen aus. Betroffene haben typischerweise einen langen Schädel mit prominenter Stirn, Exophthalmus, blaue Skleren, eine Megalokornea, eine eingesunkene Nasenwurzel ...
Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn ...
Marshall-Smith syndrome was originally considered as an overgrowth condition based on advanced bone maturation. It is characterized by a dysostosis with skeletal anomalies including progressive kyphoscoliosis, postnatal failure to thrive in weight, short stature, and osteopenia with fractures.
