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6. Mai 2024 · Epidemiologie. Das Syndrom ist eines der häufigsten genetischen Syndrome und die zweithäufigste Ursache für angeborene Herzfehler. Die Inzidenz in Deutschland beträgt 1:1.000 Geburten . Anders als das Ullrich-Turner-Syndrom kann das Noonan-Syndrom nicht nur bei Mädchen, sondern auch bei Jungen auftreten.
- Namensgebung
- Erscheinungsbild
- Verhalten
- Probleme
- Komplikationen
- Wirkung
- Kooperationen
Benannt wurde dieses Syndrom nach der amerikanischen Kinderkardiologin Jacqueline Noonan, die 1963 eine Gruppe von 9 Kindern mit valvulärer Pulmonalstenose beschrieb, die weitere gemeinsame körperliche Auffälligkeiten besaßen, bei denen die Chromosomenanalyse aber einen normalen Befund ergab.
Das Noonan-Syndrom ist häufig schwer zu diagnostizieren, weil es kein einheitliches Erscheinungsbild dieses Syndroms gibt. Alle möglichen Merkmale treten in unterschiedlichen Ausprägungen auf, und keines der Merkmale ist obligatorisch, das heißt, ein Merkmal kann vorhanden sein, muss es aber nicht. Charakteristische Gesichtszüge
Auf unseren Jahrestreffen haben wir uns mit den vielfältigen Facetten des Noonan-Syndroms und daraus resultierenden Problemen intensiv auseinandergesetzt. Unterstützt wurden wir dabei tatkräftig von Experten verschiedener Fachrichtungen, aber wir brachten uns auch selbst mit unseren Erfahrungen ein und lernten viel durch den Austausch mit anderen ...
Nach der Geburt eines Noonan-Kindes stehen die Eltern oft manchmal ohne überhaupt eine Diagnose zu haben vor einem schier unlösbar scheinenden Ernährungsproblem, wenn das Kind kaum (oder gar nicht) in der Lage ist, selbstständig zu trinken und aufgenommene Nahrungsmengen schnell wieder erbrochen werden. In manchen Fällen wird sogar eine Sondener...
Ein weiteres schweres Problem, mit dem die Eltern oft schon vor der Diagnose Noonan-Syndrom konfrontiert werden, ist der angeborene Herzfehler, den viele Betroffene haben und der unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Manche bedürfen nur regelmäßiger Kontrolluntersuchungen, bei manchen Noonan-Kindern sind aber eine oder mehrere Operationen am offen...
Der Austausch der Mitglieder untereinander betrifft auch immer wieder die Frage, unter welchen Bedingungen die immens hohen Kosten der Wachstumshormonbehandlung von den Krankenkassen übernommen werden.Um uns als kompetenten Ansprechpartner bei der vielen auf den Nägeln brennenden Frage des Kleinwuchses und seiner Behandlungsmöglichkeiten zur Seite ...
Die psychologischen Probleme, die unsere Kinder in verschiedenen Lebensaltern, aber auch die Familien als ganze haben, standen häufig im Mittelpunkt unserer Gespräche. Bei der Gründung unserer Selbsthilfegruppe wurden wir sehr unterstützt von dem Entwicklungspsychologen Dr. Sarimski vom Kinderzentrum München, der uns bei unseren ersten beiden Treff...
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