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2. Mai 2024 · Autismus (von altgriechisch αὐτός autós „selbst“) ist eine Störung der neuronalen Entwicklung. Er wird in der Regel in der frühen Kindheit sichtbar und zeigt sich typischerweise in folgenden drei Bereichen: Probleme beim wechselseitigen sozialen Umgang und Austausch (etwa beim Verständnis und Aufbau von Beziehungen).
Vor 6 Tagen · Definition. Angeborene Glykosylierungsstörungen, kurz CDG, sind eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch Störungen in der Anheftung bzw. der Biosynthese von Kohlenhydratseitenketten an Proteine verursacht werden. Sie zählen zu den wenigen Stoffwechselstörungen, die morphologische Auffälligkeiten bei Neugeborenen verursachen können.
8. Mai 2024 · Definition. Die Refsum-Thiébaut-Krankheit, nach neuerer Nomenklatur hereditäre sensomotorische Neuropathie Typ IV, ist eine zu den Heredoataxien zählende hereditäre peroxisomale Stoffwechselstörung, die eine Anreicherung von Phytansäure nach sich zieht. Biochemie.
- Nils Nicolay
30. Apr. 2024 · Unter dem Ehler-Danlos-Syndrom, kurz EDS, versteht man eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch eine Störung der Kollagensynthese bedingt sind. Epidemiologie. Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung.
- Astrid Högemann
21. Apr. 2024 · Die Seelsorgerin Matroschka. Kennen Sie Matroschkas? Schon als kleines Kind liebte ich diese russischen Holzpuppen. Sie sind nicht nur wunderschön bunt bemalt, sie haben auch etwas Besonderes: Man kann sie in der Mitte öffnen und ihr „Bauch“ offenbart eine ebensolch bunte, etwas kleinere Puppe, die man wiederum öffnen kann.
24. Apr. 2024 · Ein Wachkoma, oft als apallisches Syndrom bezeichnet, entsteht durch schwere Schäden am Großhirn, dem Bereich des Gehirns, der Denkprozesse und Verhaltensweisen steuert. Trotz des Ausfalls dieser Großhirnfunktionen bleiben andere Teile wie das Zwischenhirn, das Stammhirn und das Rückenmark – verantwortlich für lebenswichtige ...
26. Apr. 2024 · die häufigste Ursache für. Intelligenzminderung. darstellt. Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom, Marker-X-Syndrom) Definition: Trinukleotid-Repeat-Erkrankung. → Veränderung des FMR1- Gens. (FMR1 = „fragile X mental retardation 1“) Durch Verlängerung der CGG-Tripletts kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden.
