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30. Sept. 2023 · Liste der seltenen Krankheiten. Dieser Artikel listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit seltene Krankheiten (Orphan Diseases) und Syndrome aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
- Georg Graf Von Westphalen
- Pathologie
- Risiken
- Symptome
- Auswirkungen
- Diagnostik
Anomalien in der Anzahl treten auf, wenn eine Person über ein oder mehrere zusätzliche Exemplare eines Chromosoms verfügt (bei einem zusätzlichen spricht man von Trisomie, bei zwei zusätzlichen von Tetrasomie) oder eines zu wenig hat (Monosomie). Trisomie kann auf jedem der 23 Chromosomen auftreten, aber die häufigsten sind die Trisomie 21 (Down Sy...
Je älter eine Schwangere ist, desto größer ist das Risiko für ein ganzes zusätzliches oder ein fehlendes Chromosom beim Fötus (siehe Tabelle: Wie hoch ist das Risiko, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen*?). Auf Männer trifft dies nicht zu. Bei Männern erhöht sich das Risiko ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu zeugen nur geringf...
Manche Chromosomenanomalien führen vor der Geburt zum Tod des Embryos oder Fötus. Andere Anomalien verursachen Probleme wie intellektuelle Behinderung, Kleinwüchsigkeit, Krampfanfälle, Herzprobleme oder eine Gaumenspalte.
Wie die Mutationen entstehen, ist meist unklar. Die meisten Mutationen scheinen jedoch spontan zu entstehen. Manche Substanzen oder Stoffe in der Umwelt können Gene schädigen und Mutationen verursachen. Diese Substanzen nennt man Mutagene. Mutagene, wie etwa Bestrahlung, ultraviolettes Licht und bestimmte Medikamente sowie Chemikalien können bestim...
Die Chromosomen und Gene eines Menschen lassen sich mithilfe eines Bluttests analysieren. Zudem können auch bei einer Fruchtwasserentnahme oder einer Chorionzottenbiopsie Zellen zur Untersuchung entnommen werden, anhand derer sich bestimmte Chromosomen- oder Genanomalien beim Fötus erkennen lassen. Wenn der Fötus eine Anomalie aufweist, können weit...
Die Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten beinhaltet eine heterogene Typologie von Entitäten in der folgenden abnehmenden Rangfolge: Gruppen von Krankheiten, Krankheiten, Subtypen. Eine Krankheit der Orphanet-Datenbank entspricht einer der folgenden Definitionen: einer Erkrankung, einem Fehlbildungs-Syndrom, einer klinisches Syndrom ...
Gendefekt.eu ist eine Website, die Informationen zu verschiedenen seltenen Krankheiten mit Gendefekt bietet. Sie finden hier Artikel über Wachstumshormonmangel, ADPKD, Hämophilie, Cushing, Usher Syndrom und mehr. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung dieser Erkrankungen.
28. Apr. 2023 · 28.04.2023. Share this post on: Schätzungen zufolge gibt es weltweit rund 8.000 Seltene Erkrankungen. Die untenstehende Liste gilt zur Orientierung mit exemplarischen Beispielen in alphabetischer Reihenfolge. Es handelt sich somit um eine begrenzte Auswahl. A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z.
Orphanet bietet eine umfassende Liste aller in der Datenbank Orphanet registrierten seltenen Krankheiten. Die Veröffentlichung erfolgt einmal im Jahr. In Orphanet werden seltene Krankheiten nach folgenden Kriterien definiert: .
Was ist Orphanet ? Orphanet ist eine einzigartige Ressource, die das Ziel verfolgt, das Wissen um seltene Krankheiten zu sammeln und zu erweitern, um so die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern. Orphanet stellt hochwertige Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung und gewährt ...
