Suchergebnisse
Suchergebnisse:
30. Sept. 2023 · Dieser Artikel listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit seltene Krankheiten (Orphan Diseases) und Syndrome aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
Übersicht über Chromosom- und Gendefekte – Erfahren Sie in der MSD Manuals Ausgabe für Patienten etwas über die Ursachen, Symptome, Diagnosen und Behandlungen.
Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen. Es wird unterschieden zwischen gutartigen Erkrankungen und Tumorerkrankungen. Erbkrankheiten. Erbliche Tumorerkrankungen. Erbliches Malignes Melanom. Erbliches Mammakarzinom. Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP)
Vorzugsbegriffe und Synonyme aller in der Orphanet-Nomenklatur vorkommenden Krankheiten (aktive Krankheiten) sind in alphabetischer Reihenfolge mit ihren jeweiligen ORPHA-Codes in einer Tabelle aufgeführt, die unter dem folgenden Link verfügbar ist: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_s ...
Genetische Erkrankungen sind Störungen, die durch Anomalien in einem oder mehreren Genen oder Chromosomen verursacht werden. Einige genetische Erkrankungen sind erblich bedingt und andere treten spontan auf. Erbliche genetische Erkrankungen werden von Generation zur Generation weitergegeben.
Oft sind Gendefekte die Ursache Seltener Erkrankungen, so dass überproportional häufig Kinder und Neugeborene betroffen sind. Zur frühzeitigen Diagnostik gibt es Screening-Programme, wie zum Beispiel das Neugeborenen-Screening, mit denen bestimmte Seltene Erkrankungen zuverlässig erkannt und umgehend behandelt werden können. Darüber hinaus wird die Erforschung von diagnostischen und ...
Die Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten beinhaltet eine heterogene Typologie von Entitäten in der folgenden abnehmenden Rangfolge: Gruppen von Krankheiten, Krankheiten, Subtypen. Eine Krankheit der Orphanet-Datenbank entspricht einer der folgenden Definitionen: einer Erkrankung, einem Fehlbildungs-Syndrom, einer klinisches Syndrom ...
Literatur. Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen.Ursachen, Genetik, Risiken (7. Auflage, 2003) Marga Hogenboom: Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen – angeborene Syndrome verständlich erklärt (2003) Klaus Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (2000) Gerhard Neuhäuser: Geistige Behinderung – Grundlagen, klinische ...
Nutzen Sie Orphanet. Inventar, Klassifikation und Enzyklopädie der seltenen Krankheiten mit assoziierten Genen. Informationen über ein Arzneimittel für seltene Krankheiten. Verzeichnis der Selbsthilfeorganisationen. Verzeichnis der Fachleute und Einrichtungen. Verzeichnis der Expertenzentren.
Seltene Erkrankungen. Unter "Seltenen Erkrankungen" ( SE) versteht man diejenigen Störungen, von denen nur eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betroffen ist. In Europa wird eine Erkrankung dann als selten klassifiziert, wenn sie höchstens eine unter 2000 Personen betrifft. Der Status 'selten' kann sich mit der Zeit oder auch ...
